임상 유전체 분석 전문기업인 GC지놈(지씨지놈)은 자사의 ‘인공지능(AI) 기반 액체생검 데이터를 활용한 폐암 검출 알고리즘’ 관련 연구가 저명한 국제 암 학술지인 ‘캔서리서치(Cancer Research(IF 12.5))’에 게재됐다고 2일 밝혔다.

해당 연구 논문의 제목은 ‘세포유리 DNA에서 유전자 단편 말단 및 크기와 유전적 특징을 활용한 폐암 검출(Integrating Plasma Cell-Free DNA Fragment End Motif and Size with Genomic Features Enables Lung Cancer Detection)’이다. 이번 연구를 통해 혈액만으로 폐암을 조기에 스크리닝할 수 있음을 입증하며, 암 진단의 새로운 패러다임을 제시했다는 게 회사의 설명이다.

GC지놈은 혈액에서 세포유리 DNA(cfDNA)를 분석해 폐암을 검출하는 알고리즘을 개발했다. ‘유전자 단편 말단 및 크기(FEMS)’ 기술과 딥러닝 알고리즘을 활용해 폐암 조기 검출의 정확도를 크게 향상시켰다. 특히 FEMS 기술은 폐암 조기 발견에서 민감도 91.0%를 기록하며, 기존 유전체 분석 기술보다 탁월한 성과를 나타냈다.

이번 연구는 서울대병원, 삼성서울병원, 강북삼성병원, GC녹십자아이메드 건강검진센터, 미국 Genece Health와의 협력을 통해 진행됐으며, 한국인과 백인을 대상으로 한 대규모 검증을 통해 기술의 인종간 일반화 가능성을 검증했다.

연구진은 한국인 2777명의 데이터를 사용해 모델을 구축한 후 한국인 검증 코호트(1247명)와 백인 검증 코호트(100명)에서 성능을 평가했다. 그 결과, 한국인 검증 집단에서 95.5%의 민감도와 83.8%의 특이도를, 백인 검증 집단에서는 94.0%의 민감도와 84.0%의 특이도를 기록했다. 특히 1~2기 초기 폐암 환자에서도 91.1%의 민감도를 보여 조기 암 진단에 탁월한 성과를 나타냈다.

해당 혈액 기반 폐암 조기 검출 기술은 현재의 폐암 스크리닝 방법인 저선량 CT(LDCT)에 선행해 활용될 경우, 검사 접근성과 정확도를 높여 보다 효율적인 스크리닝이 가능할 것으로 기대된다. 또 이 기술은 폐암뿐만 아니라 다양한 암종에도 적용이 가능해 향후 암 진단 기술 발전에 중요한 역할을 할 것으로 전망된다.

기창석 GC지놈 대표는 “이번 연구가 국제학술지에 등재됨으로써 AI 기반의 비침습적 폐암 조기 검출 알고리즘의 기술적 우위를 입증함과 동시에, 암 진단의 새로운 가능성을 확인했다”며 “앞으로도 폐암을 비롯한 다양한 암 조기 진단 분야에서 혁신을 이끌어 나가겠다”고 말했다.

한편, GC지놈은 액체생검 기술을 기반으로 AI 알고리즘을 적용한 ‘아이캔서치(ai-CANCERCH)’ 제품을 2023년 9월 국내 암 검진 시장에 출시했다. 아이캔서치는 1번의 채혈로 폐암, 간암, 대장암, 췌장담도암, 식도암, 난소암 등 6종 이상의 암을 스크리닝할 수 있는 검사다. 약 7000명 이상의 암환자와 정상인 데이터를 기반으로 82.2%의 높은 민감도로 암을 선별해 성능을 입증했다.

현재 국내 주요 대학병원과 건강검진 전문기관에서 사용되고 있으며, 해외 7개국을 포함해 최근 일본 시장에도 성공적으로 진출했다. 또 아이캔서치의 핵심 기술은 미국 Genece Health에 기술수출되며 글로벌 시장에서도 경쟁력을 인정받고 있다.