사노피가 오는 6월 28일 신생아 스크리닝에 대한 인식을 제고하고 과학적인 발전을 장려하기 위해 세계적으로 지정된 신생아 스크리닝의 날을 맞아 이를 기념해 더 많은 아이들이 신생아 스크리닝의 혜택을 받도록 격려하며 `유전성 희귀질환 LSD(리소좀 축적 질환}에 대한 신생아 선별검사 급여확대`미디어 세미나를 6월 19일 개최했다.

리소좀 축적 질환(Lysosomal Storage Disease, 이하 LSD)이란 유전적 원인에 의해 특정 효소에 결핍이 나타나 대사 이상이 발생하는 질환이다. 세포 내 소기관인 리소좀 안에는 몸에서 더 이상 필요 없는 물질들을 분해하는 효소들이 존재한다. 이 효소에 이상이 발생하거나 효소가 생성되지 않을 경우, 분해되어야 할 물질들이 세포 내에 점진적으로 축적되며 비가역적인 손상이 발생한다. 결핍된 효소의 종류에 따라 약 50여종의 리소좀 축적 질환이 알려져 있다.

▲서울대병원 임상유전체의학과 채종희 교수

LSD 중에서도 치료 및 관리가 가능한 질환은 폼페병, 뮤코다당증(1형, 2형), 고셔병, 파브리병으로, 결핍된 효소를 체내에 주입하는 효소대체요법(Enzyme Replacement Therapy, ERT) 치료제가 개발돼 있다.

▲폼페병의 대표적 임상증상은 운동 기능 장애이며, 조기발병형의 경우 근력저하 및 심근병증 등의 치명적 증상을 보일 수 있고 후기 발병형의 경우는 횡경막근 약화로 인해 초기 호흡 곤란 관련 증상 및 근력약화 증상 등이 나타날 수 있다. ▲뮤코다당증의 경우 반복적인 중이염 또는 탈장, 관철이나 척추의 변형, 큰 머리와 불룩한 이마와 같은 특징적인 얼굴, 저신장증 등의 증상이 나타난다.▲고셔병은 유형에 따라 나타나는 신체적 특징이 매우 다양하고, 주로 뼈질환, 내장비대, 혈액학적 이상 특징 등을 보인다.[iv],[v] ▲ 파브리병은 초기 증상으로 피로, 발한장애, 피부발적, 각막혼탁, 각화혈관종, 심한 말초 통증 등이 발생하며, 후기에는 심장과 신장 손상, 조기 뇌졸중이나 신부전 등이 발생할 수 있다.

서울대학교병원 임상유전체의학과 채종희 교수는 “뮤코다당증 제1형으로 진단된 남매 사례에서, 5세가 되어서야 효소대체요법을 시작한 누나는 다발성 골형성부전이 나타난 것에 반해, 신생아 선별검사를 통해 질환을 조기 진단하고 생후 5개월에 치료를 시작한 동생은 외모와 성장률에서 정상적인 모습을 보이고, 다발성 골형성부전에 있어 이상 소견을 보이지 않았다”며, “뮤코다당증 제2형, 폼페병 등 다른 리소좀 축적 질환에서도 효소대체요법을 빠르게 시작할수록 정상적인 성장을 유지하고 증상의 발생을 예방할 수 있다”고 설명했다.

이어 “리소좀 축적 질환은 소아 시기부터 증상이 점진적으로 진행되며, 비가역적인 신체 손상을 유발한다. 때문에 손상 전 질환을 조기에 진단해 효소대체요법으로 증상의 진행을 막는 것이 무엇보다 중요하다”고 강조했다.

현재 국내 신고된 리소좀 축적 질환 환자는 400여명에 불과해, 전 세계적인 발병률과 비교해 현저히 적은 수로 확인된다. 이에 상당수의 환자가 정확한 병명을 진단받기까지 오랜 시간에 걸쳐 여러 곳의 병원을 전전하는 ‘진단 방랑’을 겪고 있을 것으로 추정되는 상황이다.

순천향대학교 서울병원 이정호 교수는 “리소좀 축적 질환은 전신에 다양한 증상이 나타나기 때문에 임상 양상만으로 병을 진단하기 어렵다. 환자의 긍정적인 예후를 위해 조기 치료가 필수적인 질환 특성 상, 조기 진단에 대한 미충족 수요가 존재해 오던 상황에서 올해 신생아 선별검사의 리소좀 축적 질환 급여 신설은 매우 고무적인 치료 환경 변화”라고 전했다.

신생아 선별검사는 특정 유전 질환 및 유전적 장애가 발현하기 전에 미리 진단, 치료하기 위한 목적으로, 태어나는 모든 신생아(생후 48~72시간)를 대상으로 증상 여부에 관계없이 시행하는 공중 보건 프로그램을 말하며,[i],[ii] 한국의 경우, 생후 28일 이내 시행되는 신생아 선별검사 대상 질환들에 대해 급여 지원을 해주고 있다. 또한 2024년 1월 1일자로 리소좀 축적 질환 관련 6종의 효소활성도 검사(GALC, GBA, GLA, GAA, IDUA, ASM)가 새롭게 급여 항목으로 포함돼, 올해부터 출생하는 생후 28일 이내 모든 신생아는 신생아 선별검사를 통해 조기에 리소좀 효소의 이상 여부를 확인할 수 있다.

이 교수는 “신생아 선별검사를 통해 리소좀 효소 이상 소견을 받은 환아는 가까운 권역별 희귀질환 전문 기관을 방문해 정확한 진단을 받고 치료 여부에 대한 논의를 시작할 수 있다. 특히 희귀·중증난치질환 산정 특례로 등록된 질환의 경우, 의료 급여 1종 자격으로 외래 진료비 지원이 가능하다”며, “리소좀 축적 질환은 그동안 낮은 질환 인지도로 진단 이후에도 환자들이 치료에 대한 정확한 정보를 얻는 데 한계가 있었다. 이번에 신생아 선별검사가 전면적으로 시행되면서 조기에 질환여부를 판단할 수 있는 접근성이 확보된 만큼, 새로 진단된 환자들이 빠르게 다음 조치에 들어갈 수 있도록 각 질환과 치료 과정에 대한 대국민적 인식 제고와 논의가 필요한 단계”라고 말했다.

[