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혈액으로 유방암 재발 조기 예측한다

삼중음성유방암 재발 조기 진단 가능한 비침습 기술 개발 삼중음성유방암 환자군에서 민감도 90%, 특이도 95%에 달하는 높은 진단 성능 확보 한국기초과학지원연구원-연세대-성신여대 공동연구팀,

혈액으로 유방암 재발 조기 예측한다

국내 연구진이 유방암 환자의 혈액으로 재발 위험을 조기 예측할 수 있는 진단법을 개발했다. 이 기술은 특히 치료가 까다롭고 예후 예측이 중요한 삼중음성유방암(Triple-negative breast cancer, TNBC)* 환자에게 적용 가능해 향후 정밀 의료와 환자 예후 관리에 크게 기여할 것으로 기대된다. 한국기초과학지원연구원(원장 양성광, 이하 KBSI) 디지털오믹스연구부 정영호·현주용 박사 연구팀은 연세대학교(총장 윤동섭) 의과대학 김승일 교수·김민우 박사, 기계공학과 정효일 교수, 성신여자대학교(총장 이성근) 바이오신약의과학부 현경아 교수 등으로 구성된 공동연구팀과 함께 혈액 기반으로 비침습적 진단법으로 삼중음성유방암의 재발을 조기에 예측할 수 있는 새로운 기술을 개발했다. 이번 연구는 유방암 환자의 혈액에서 추출한 종양 유래 엑소좀(tumor-derived extracellular vesicles, tdEVs)*의 단백체를 심층 분석하여, 특정 단백질(ECM1, MBL2, BTD, RAB5C)* 4종이 삼중음성유방암 재발 및 예후 예측을 위한 강력한 바이오마커 후보임을 입증하였다. 삼중음성유방암은 표적 항암제가 작용하는 3가지 수용체가 모두 없는 유형으로 다른 종류의 유방암보다 전이·재발의 위험이 높아 예후 예측이 특히 중요하다. 연구팀은 기존 진단 방식의 한계를 극복하고자 독자적인 미세유체 칩 기반 엑소좀 분리 기술을 개발하고, 머신러닝 기반 알고리즘을 활용해 진단 성능을 극대화했다. 그 결과, 삼중음성유방암 환자군에서 민감도 90%, 특이도 95%에 달하는 높은 진단 성능을 확보했다. ※ 기존 진단 방식 : CA15-3 및 CEA 같은 혈액 내 종양 마커 측정, 유방 촬영술(Mammography), 초음파, MRI 등의 영상진단, 그리고 침습적인 조직 검사 또한, 연구팀은 ECM1, MBL2, BTD, RAB5C 단백질로 구성된 ‘tdEV 단백질 점수(protein score)’*를 활용한 삼중음성유방암 진단에서 AUC 0.986* 이라는 매우 높은 진단 성능 지표를 달성했다. 해당 단백질 조합은 재발 위험 예측 및 생존율 분석에서도 유의미한 상관성을 보여, 환자 예후 평가에 활용 가능성을 입증하였다. 조직면역염색 분석 결과에서도 해당 단백질들이 혈액 기반 분석과 동일한 발현 양상이 확인되어 본 연구의 tdEV 기반 액체 생검 진단법이 비침습적이면서도 신뢰할 수 있는 암 진단 및 모니터링 도구로서의 잠재력을 확인하였다. 그뿐만 아니라, 일반 병원에서 흔히 사용하는 ELISA 방식*을 통한 교차 검증에서도 유사한 수준의 높은 성능을 보여 향후 실제 임상 현장에서의 적용 가능성을 높였다. 연구를 주도한 KBSI 정영호 박사는 "이번 연구는 단백질 기반 액체생검이 실제 임상 진단에 활용될 수 있음을 시사한 중요한 사례”라며, "특히 치료 후 재발 위험이 높은 삼중음성유방암 환자들에게 비침습적인 방법으로 조기에 재발을 예측하고, 이를 통해 정밀의학 기반의 맞춤형 사전 대응이 가능해질 것"이라고 강조했다. 본 연구는 한국기초과학지원연구원 멀티오믹스 빅데이터 융합 플랫폼 구축사업과 과학기술정보통신부·한국연구재단 중견연구자 지원사업, 세종과학펠로우십 사업, 차세대 유망 SEED 기술실용화 패스트트랙 사업 및 세브란스병원 임상우수연구기금 사업의 지원을 받아 수행되었으며, 엑소좀 연구의 최고 권위지인 Journal of Extracellular Vesicles에 6월 23일자 온라인판에 게재되었다. 그림. 미세유체 칩 활용 삼중음성유방암(TNBC)의 재발 조기 예측 진단 기술

항암제 내성 제거할 수 있는 유전자 예측 기술 개발

대사 네트워크 모델 활용, 내성 암세포 약물에 민감하게 반응하는 핵심 유전자 예측 다양한 암 비롯해 당뇨병 등 난치성 대사 질환에도 활용 기대 KAIST 생명화학공학과 김현욱 교수 김유식 교수 연구팀

항암제 내성 제거할 수 있는 유전자 예측 기술 개발

암 치료의 큰 걸림돌 중 하나는 항암제에 대한 암세포의 내성이다. 기존에는 내성 암세포를 제거할 수 있는 새로운 표적을 찾는 방식이 주를 이뤘지만, 오히려 더 강한 내성을 유도할 수 있다는 한계가 있었다. 이에 KAIST연구진이 내성 암세포를 다시 약물에 반응하게 만들 수 있는 핵심 유전자를 자동으로 예측하는 컴퓨터 기반 방법론을 개발했다. 이 기술은 다양한 암 치료뿐 아니라 당뇨병 등 난치성 대사 질환에도 활용될 수 있어 주목된다. KAIST 생명화학공학과 김현욱 교수와 김유식 교수 연구팀이 인체 대사를 시뮬레이션할 수 있는 컴퓨터 모델인 대사 네트워크 모델을 활용해, 항암제에 내성을 가진 유방암 세포를 약물에 민감화시킬 수 있는 새로운 약물 표적을 예측하는 컴퓨터 기반 방법론을 개발했다고 7일 밝혔다. ▲왼쪽부터 생명화학공학과 김현욱 교수, 정해덕 박사과정, 임진아 박사과정, 김유식 교수 연구진은 암세포의 대사 변형이 약물 내성 형성에 관여하는 주요한 특징으로 주목하고, 항암제 내성 유방암 세포의 대사를 조절해 약물 반응성을 높일 유전자 표적을 예측하는 대사 네트워크 모델 기반 방법론을 개발했다. 연구진은 먼저 독소루비신(doxorubicin)과 파클리탁셀(paclitaxel)에 각각 내성을 지닌 MCF7 유방암 세포주에서 얻은 단백체 데이터를 통합해 세포별 대사 네트워크 모델을 구축했다. 이어 모든 대사 유전자에 대해서 유전자 낙아웃(결실) 시뮬레이션*을 수행하고, 그 결과를 분석했다. *유전자 낙아웃 시뮬레이션: 특정 유전자를 가상으로 제거한 상태에서 생물학적 네트워크의 변화를 계산적으로 예측하는 방법 그 결과, 특정 유전자의 단백질을 억제하면, 항암제에 잘 듣지 않던 내성 암세포가 다시 항암제에 반응하도록 만들 수 있다는 것을 알아냈다. 독소루비신 내성 세포에서는 GOT1 유전자를, 파클리탁셀 내성 세포에서는 GPI 유전자를 선별했으며, 두 약물 공통으로는 SLC1A5 유전자를 표적으로 선별했다. 예측하여 선별한 유전자를 실제로 억제해 본 결과, 내성 암세포가 항암제에 다시 반응하게 됨을 실험적으로 검증했다. 나아가 같은 항암제에 내성을 갖는 다른 종류의 유방암 세포에서도 같은 유전자를 억제했을 때 항암제에 다시 민감해지는 효과가 일관되게 나타나는 것을 확인할 수 있었다. 김유식 교수는 “세포 대사는 감염병, 퇴행성 질환 등 다양한 난치성 질환에서 중요한 역할을 한다”며, “이번에 개발된 대사 조절 스위치 예측 기술은 약물 내성 유방암 치료를 넘어, 치료제가 없는 다양한 대사 질환에도 적용될 수 있는 기반 기술이 될 것”이라고 말했다. 연구를 총괄한 김현욱 교수는 “이번 연구의 가장 큰 의의는 컴퓨터 시뮬레이션만과 최소한의 실험 데이터만으로 내성 암세포를 다시 약물에 반응하게 만들 수 있는 핵심 유전자를 정밀하게 예측할 수 있다는 점”이라며, “이 방법론은 다양한 암종과 대사 관련 난치성 질환의 새로운 치료 표적 발굴에도 폭넓게 활용될 수 있을 것”이라고 강조했다. KAIST 생명화학공학과 임진아 박사과정생과 정해덕 박사과정생이 공동 제1 저자로 참여한 이번 연구는 생명과학·물리·공학·사회과학 등 다양한 분야의 최고 수준 연구를 다루는 다학제 국제 학술지인 미국국립과학원회보(PNAS) 6월 25일 자 온라인에 게재됐다. 이번 연구는 과학기술정보통신부 한국전자통신연구원 및 한국연구재단의 지원을 받아 수행됐다. < 그림 1. 약물 민감화 유전자 표적을 예측한느 대사 네트워크 모델 기반 방법론 모식도 > < external_image >

비타민D 결핍 시 ‘APOE ε4 유전자형’ 없는 ‘여성’은 인지기능 저하 가속

비타민D 부족한 APOE ε4 없는 여성 적극적인 비타민D 관리가 치매 예방 도움 비타민D 결핍 시 인지기능 저하 성별·유전자형 따라 달라 분당서울대병원 정신건강의학과 김기웅 교수 연구팀

비타민D 결핍 시 ‘APOE ε4 유전자형’ 없는 ‘여성’은 인지기능 저하 가속

분당서울대병원 정신건강의학과 김기웅 교수 연구팀은 비타민D 결핍이 인지기능 저하 위험을 높인다는 통설이 모든 사람에게 동일하게 적용되지 않고, ‘APOE ε4 유전자형’(아포지단백E 에타4형)이 없는 ‘여성’에게만 유효하다고 밝혔다. 비타민D는 칼슘과 인의 흡수를 조절해 뼈를 강화하고 근육 기능 및 면역 반응을 유지하는 데 중요한 역할을 하는 영양소로, 뇌 신경세포의 기능 유지, 염증 조절, 신경 보호에도 기여한다는 사실이 지속적으로 밝혀지며 노년기 뇌 건강을 좌우하는 핵심 요소로 주목받고 있다. ▲ 김 기웅 교수 실제로 미국, 유럽, 한국 등 세계 각국에서 비타민D가 결핍될수록 인지기능 저하 위험이 높다는 관찰 연구가 꾸준히 보고되며 이러한 주장은 더욱 설득력을 더해왔고, 오늘날 비타민D는 ‘두뇌 비타민’이라는 별명을 얻을 정도로 인지기능에 도움 되는 영양소로서 인지도를 얻었다. 문제는 지금까지 진행된 대부분 연구가 비타민D와 인지기능 간의 단순 상관관계만을 설명하고 있으며, 연관성이 전혀 없다는 정반대의 연구도 다수 보고되는 등 연구 결과들 간 일관성이 떨어진다는 점이다. 이에 따라 학계 역시 비타민D 결핍이 인지기능을 저하시킨다는 기존의 이론을 전체 인구 집단에 일반화하기는 어렵고, 특정 조건이 필요하다는 의견으로 무게가 실리고 있다. 그러나 이 역시 아직까지 명확히 밝혀진 바가 없어 논란으로 남아왔다. 이에 연구팀은 비타민D 결핍이 누구에게, 어떤 상황에서 인지기능에 영향을 미치는지에 대한 해답을 찾기 위해 정상 인지기능을 가진 노인 1,547명을 대상으로 10년간 정기적인 인지기능검사(MMSE) 및 혈중 비타민D 농도 검사를 시행하고 그 결과를 분석하는 대규모 장기추적 관찰연구를 수행했다. 그 결과, 성별과 유전자형에 따라서 비타민D가 인지기능 저하에 영향을 미치는 집단이 명확하게 나뉘는 것을 확인할 수 있었다. 먼저 남성은 비타민D 수치가 낮아도 그렇지 않은 사람과 비교해 인지기능 저하 속도에 큰 차이가 없었으며, 여성 중에서는 알츠하이머병 위험을 시사하는 유전자형 ‘APOE ε4’의 보유자가 영향을 받지 않았다. 여성의 약 15%가 해당 유전자형을 가지고 있는 점을 고려하면, 남성과 이 여성들을 합해 사실상 인구의 절반 이상은 비타민D 결핍이 인지기능 저하의 요인으로 작용하지 않는다고 해석할 수 있다. 반대로, APOE ε4 유전자형이 없는 여성은 비타민D 수치가 낮은 그룹에서 인지기능점수가 연평균 약 0.14점(30점 만점) 더 빠르게 감소하며 인지기능 저하가 유의미하게 가속화되는 것을 확인할 수 있었다. 통상적으로 APOE ε4 유전자형은 알츠하이머병의 강력한 위험인자로 해석하는데, 해당 유전자형을 보유한 경우 비타민D 결핍 유무가 큰 영향력을 발휘하지 못하고, 반대로 이를 가지고 있지 않을 시 비타민D 결핍이 중요한 변수가 된다는 것이 연구팀의 설명이다. 이번 연구는 성별과 간단한 혈액검사로 확인할 수 있는 APOE 유전자형 분류를 동시에 고려한 세계 최초의 전향적 연구로, 1,000명 이상의 참가자를 평균 8년 이상 정교하게 추적 관찰해 비타민D 결핍이 인지기능 저하에 영향을 미치는 조건을 구체적으로 규명해냈다는 점에서 의미가 깊다. 김기웅 교수는 “비타민D 결핍이 인지기능에 미치는 영향은 유전자형 및 성별에 따라 큰 차이가 있으며, 모든 사람이 이를 우려해 영양제를 복용할 필요는 없다”라며 “연구 결과에 따라 비타민D 부족에 취약한 APOE ε4 비보유 여성을 대상으로 초기부터 적극적으로 비타민D 관리를 한다면 치매 예방에 큰 도움이 될 것”이라고 밝혔다. 한편, 이번 연구는 세계적인 학술지 ‘Clinical Nutrition’에 최근 게재됐다.

1형당뇨병 환자 10%만 ‘연속혈당측정기’ 꾸준히 사용

뛰어난 혈당 조절 효과에도 처방률은 여전히 낮아, 특히 고령층 지속 사용률 3.9% 불과 기기를 처방받은 환자의 당화혈색소 수치는 3개월만에 8.7%에서 7.4%로 감소 삼성서울병원 내분비대사내과 김재현∙김지윤 교수, 삼성융합의과학원 김서현 박사 연구팀

1형당뇨병 환자 10만 ‘연속혈당측정기’ 꾸준히 사용

1형당뇨병 치료에 연속혈당측정기가 도움이 됨에도 불구하고 국내에서 1형당뇨병 환자 중 연속혈당측정기를 꾸준히 사용한 환자 비율은 10.7%에 머물렀고 처방받은 비율은 19.0%에 불과한 것으로 확인되었다. 삼성서울병원 내분비대사내과 김재현∙김지윤 교수, 삼성융합의과학원 김서현 박사 연구팀은 1형당뇨병 환자의 치료 기기 사용 현황과 연령대별 사용률 격차를 분석한 결과를 대한당뇨병학회 공식 학술지 DMJ(Diabetes & Metabolism Journal, IF=6.8)’ 최근호에 발표했다. 연구팀은 국민건강보험공단의 자료를 활용해 2019년에서 2022년 사이 1형당뇨병 진단을 받은 환자 중 초속효성 인슐린을 3회 이상 처방 받은 환자 56,908명을 분석했다. 추적 관찰은 연속혈당측정기 처방 시부터 24개월까지 이뤄졌다. 기기를 처방받은 환자의 당화혈색소(평균 혈당을 알 수 있는 지표) 수치는 3개월만에 8.7%에서 7.4%로 감소했다. 연구팀은 기기가 혈당 개선에 매우 효과적임에도 낮은 처방률이 이어지는 이유로 비교적 번거로운 건강보험 환급 절차와 고령층이 디지털 기기에 익숙하지 않은 점을 주목했다. 연속혈당측정기를 꾸준히 사용한 환자 비율은 19세 미만이 37.0%로 가장 높았다. ▲19~39세는 15.8% ▲ 40~59세는 10.7% ▲ 60세 이상은 3.9%로, 나이가 많아질수록 사용률이 급격하게 낮아지는 경향을 보였다. 연속혈당측정기 처방률은 소아청소년 환자가 61.4%, 성인 환자는 16.0%로 년령에따라 큰 차이를 보였다. 연속혈당측정기와 연동된 인슐린 펌프 처방률은 소아청소년이 3.1%로 가장 높았고, 60세 이상은 0.1%였다. 특히 60세 이상에서 측정기 지속 사용 비율이 3.9%에 불과해 제도적 지원이 필요하다는 주장이 제기되었다 연속혈당측정기는 당뇨병 환자가 손끝 채혈 대신 팔이나 배 등에 패치 형태의 연속혈당측정기를 부착해 혈당 수치를 지속적으로 확인할 수 있는 기기다. 이 기기는 정확한 인슐린 투여량을 결정하고, 저혈당과 고혈당을 예방하는 데 큰 도움이 된다. 인슐린을 자동으로 주입하는 연속혈당측정기와 연동된 인슐린펌프도 1형당뇨병 환자에게 권장하는 치료 기기다. 1형당뇨병 환자에게는 연속혈당측정기에 대해 건강보험이 적용된다. 그러나 국민건강보험공단에 등록된 판매업소에서 스스로 구매한 뒤 직접 청구하는 방식이 사용자에게 진입 장벽으로 작용했을 수 있다고 설명했다. 특히 60세 이상에서는 스마트폰 연동, 경고 알림 등 디지털 기능이 많은 실시간 연속혈당측정기보다 효과가 떨어지고 기능이 간단한 간헐적 스캔형 기기 처방률이 높았다. 새로운 기술에 대한 적응이 고령층에게는 부담이 됐을 가능성을 시사했다. 김재현 교수는 “연속혈당측정기 사용이 혈당 조절에 효과적인 만큼, 보다 적극적인 활용을 검토해야 한다”며 “모든 연령대의 환자가 치료의 기회를 고르게 누릴 수 있도록 의료 현장과 제도 차원의 노력이 필요하다”고 말했다.



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최근 5년새 30% 이상 증가 조용히 생명 위협하는 `심부전'
고령화와 만성질환의 증가 속에서 심부전 환자가 눈에 띄게 늘고 있다. 건강보험심사평가원에 따르면 2023년 심부전으로 진료를 받은 환자는 약 22만 명으로, 2018년보다 30% 이상 증가한 수치다. 특히 65세 이상 고령층에서의 발생률이 높고, 평균 재입원율도 높다. 전문가들은 심부전을 단순한 노화 증상이 아니라, 관상동맥질환·심근경색·고혈압 등 다양한 심장 질환이 누적돼 나타나는 ‘결과 질환’으로 본다. 건국대병원 심장혈관내과 김범성 교수는 "심부전은 심장 손상이 축적되면서 기능이 저하된 상태로, 전신에 영향을 미치는 중대한 질환"이라며 "관상동맥질환이 ▲ 김 범성 교수 심부전의 큰 원인이고 심장성 쇼크 등과도 밀접한 연관이 있어 조기 진단과 선제적 관리가 중요하다"고 강조했다. 심장 혈류 막히면 시작되는 악순환 심장의 주요 혈관인 관상동맥이 막히면 심장 근육으로 가는 혈류가 줄고, 이로 인해 심근이 괴사하거나 기능이 약해진다. 관상동맥이 좁아지는 ‘협심증’, 혈관이 완전히 막혀 발생하는 ‘심근경색’은 심장 기능 저하의 시작이다. 심장혈관내과 김범성 교수는 “심장 근육이 손상되면 혈액을 짜내는 펌프 기능이 떨어지고, 이 상태가 반복되면 심부전으로 진행한다

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일산백병원 이준성 교수, 대한간암학회 회장 취임
인제대학교 일산백병원 소화기내과 이준성 교수가 2025년 대한간암학회 정기총회에서 27기 대한간암학회 회장으로 공식 취임했다. 임기는 2025년 7월부터 2026년 6월까지 1년간이다. 이준성 교수는 간암과 만성 간질환 분야에서 국내외로 인정받는 간질환 전문가로, 활발한 임상 진료와 연구 활동을 병행해오며 학술적 기여를 이어왔다. 이준성 교수는 서울대학교 의과대학을 졸업하고 동 대학원에서 의학석·사 학위를 취득했으며, 미국 메이요 클리닉 로체스터에서 연수한 바 있다. 그간 이준성 교수는 ▲대한간암연구회 학술위원장 ▲대한간학회 의료정책이사 ▲대한간학회 간질환백서 편찬위원장 ▲대한간암학회 총무이사 ▲대한간암학회 감사 등 주요 학술단체의 핵심 보직을 두루 역임하며 국내 간질환 연구 및 정책 발전에 기여해왔다. 이준성 회장은 “간암은 국내 암 사망률 2위에 해당하는 심각한 질환으로, 대한간암학회는 지난 26년간 다학제 협력 연구, 국내 대규모 간암 데이터 구축, 학술지 국제화 추진, 대국민 홍보와 교육, 연구비 지원 등 다방면의 활동을 통해 간암 극복을 위한 노력을 이어왔다”며 “이번 임기 동안 진료 현장에 실질적인 도움이 되는 다학제 토론과 연구 교류의 장을 더욱

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국내 최초 타액 기반 우울증 진단 보조 소프트웨어 의료기기 선보여
정신건강 디지털 헬스케어 전문기업 마인즈에이아이(대표 석정호)가 국내 최초로 타액 내 호르몬을 활용한 우울증 진단 보조 소프트웨어 의료기기 ‘마인즈내비(Minds.NAVI)’의 식품의약품안전처(식약처) 허가를 획득했다고 밝혔다. ‘마인즈내비’는 사용자의 자가보고식 심리 설문 평가와 함께, 타액 내 Cortisol(코르티솔) 및 DHEA(디하이드로에피안드로스테론) 농도 분석을 결합하여 우울증 진단을 보조하는 소프트웨어 기반 의료기기다. 이는 생물학적 지표를 활용한 우울증 진단 보조 기기로는 국내 최초이자, 세계적으로도 상용화된 사례가 없는 혁신적인 시도다. 마인즈에이아이는 연세대학교 강남세브란스병원 정신건강의학과 석정호 교수가 설립한 기업으로, 기존의 심리학적 평가 도구를 재구성한 ‘PROVE Battery’를 기반으로 ‘마인즈내비’를 개발했다. 이 소프트웨어는 사용자가 심리 설문을 완료한 후, 정해진 시간에 타액을 채취해 진단 기관으로 보내면 알고리즘이 이를 분석해 우울증 여부를 보조 진단하는 방식으로 작동한다. 특히, 123명의 피험자를 대상으로 진행된 확증 임상시험에서 ‘마인즈내비’는 민감도 97.22%, 특이도 95.24%라는 높은 진단 정확도를 기록하


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