경희대학교(총장 김진상) 의과대학 연동건·이상열 교수 연구팀(우세린 연구교수, 황승하·조재형·김소은 연구원, 성균관대 원홍희 교수)이 국내외 대규모 의료 빅데이터를 기반으로 제2형 당뇨병 환자에게 만성신장질환(Chronic Kidney Disease, CKD)이 5년 이내 발병할 위험을 조기에 예측할 수 있는 다중모달 인공지능(AI) 모델을 개발했다. 이 모델은 임상검사 정보와 망막 영상을 결합해 기존 AI보다 높은 정확도와 설명 가능성을 확보했다. 혈관 합병증 위험도 예측할 수 있어 향후 정밀의료와 환자 맞춤형 관리에 폭넓게 활용될 수 있다. ▲(왼쪽부터) 우세린 연구교수, 황승하 연구원, 조재형 연구원, 연동건 교수, 이상열 교수 당뇨병은 전 세계적으로 유병률이 높고, 신장질환은 그 대표적 합병증의 하나다. 조기 예측과 예방이 매우 중요한데, 기존의 예측 도구들은 단일 데이터 유형에 의존해 정확도와 설명력에 한계가 있었다. 경희대 연구팀은 다양한 의료 정보를 통합한 다중모달 인공지능 기법을 통해 예측의 정확성과 실용성을 동시에 갖춘 모델 개발을 목표로 연구를 수행했다. 연구팀은 경희의료원과 영국 당뇨병 코호트 데이터를 기반으로 연구했다. 임상검사 결과(혈액 및 소변검사, 약물 복용 여부 등)와 안저(망막) 영상을 결합해 다중모달 딥러닝 모델을 구축했다. 이 모델은 5년 이내 만성실장질환 발병 위험을 예측하게 설계됐고, 국내 환자 데이터를 기반으로 훈련된 뒤 영국 데이터셋을 통해 외부 검증을 거쳤다. 예측 정확도는 국내에서 88.0%, 해외 검증에서는 72.2%를 기록해 국제적 적용 가능성도 입증했다. 인공지능의 한계점은 ‘결과만 제공한다’는 점이다. 연구팀은 이런 단점을 극복하기 위해 ‘설명 가능한 AI 기법’을 접목했다. 인공지능이 어떤 근거에 기반해 예측했는지 시각적으로 확인할 수 있게 설계하며 실제 임상 적용 가능성을 높였다. 설명 가능한 AI의 분석 결과, 실장질환 발생의 주요 위험 인자는 사구체여과율, 당뇨병약 및 고혈압약 복용 여부, 환자의 나이 등이 도출됐다. 영상 데이터에서는 시신경유두(optic disc)와 상부 아치 혈관 영역이 핵심 단서로 확인됐다. 이를 통해 인공지능이 단순 예측을 넘어 임상의가 참고할 수 있는 과학적 근거를 제공함을 밝혔다. 연구팀은 예측 모델의 결괏값과 실제 혈관 합병증 발생 간의 상관관계도 분석했다. 그 결과 예측 확률이 높은 환자군은 심혈관과 말초혈관 합병증, 신경병증, 말기신부전 등 주요 합병증의 발생 위험이 통계적으로 높게 나타났다. 예를 들어 상위 예측 확률 그룹은 하위 그룹과 비교해서 대혈관 합병증의 위험이 최대 2.21배, 미세혈관 합병증은 최대 1.30배 높았다. 연구팀이 개발한 AI 모델이 신장질환의 조기 예측과 함께 장기적인 건강 관리와 합병증 예방에도 활용할 수 있을 것으로 예측된다. 우세린 연구교수는 연구팀이 개발한 AI에 대해 “병원서 일상적으로 수집하는 데이터만으로 높은 정확도의 예측이 가능하다. 1차 진료기관에서 활용할 수 있는 현실적 도구이다”라며 “고위험군을 조기에 식별하고 중재할 수 있는 정밀의료 기반이 마련됐다”라고 밝혔다. 이상열 교수는 “국내외 데이터로 모델을 훈련하고 검증해 범용성과 신뢰도를 확보했다”라며 “환자 맞춤형 관리의 새로운 전기를 마련할 수 있는 연구다”라고 강조했다. 한편, 이번 연구 성과는 세계적 당뇨병 학술지인 『Diabetes Care』(IF: 16.6)의 온라인판에 게재됐다.

비만은 신체 건강뿐만 아니라 정서적·심리적 건강에도 큰 영향을 미치는 대표적인 질환으로 특히 비만 환자들이 사회적 편견과 낙인으로 인해 겪는 심리적인 상처는 단순한 신체 질환의 범주를 넘어선다. 건양대병원 강지현 교수 연구팀이 이런 낙인감이 우리가 무심코 사용하는 ‘용어’만으로도 달라질 수 있다는 사실을 밝혀 주목받고 있다. 비만대사연구학회(SOMS) 소속으로 연구를 수행한 강지현 교수(건양대병원, 교신저자)와 김경곤 교수(가천대 길병원, 제1저자) 연구팀은 전국 10개 병원에서 모집한 체질량지수(BMI) 30kg/m² 이상 성인 비만 ▲(왼쪽부터)건양대병원 강지현 교수, 가천대 길병원 김경곤 교수 여성 321명과 ‘하이닥’에 소속된 의사 회원 171명을 대상으로 비만 관련 용어의 인식과 선호도를 조사했다. 연구팀은 '비만'을 지칭하는 9개의 질병 관련 용어와 '비만인'을 지칭하는 14개의 환자 관련 용어에 대해 표현의 주관적 인식도와 적절성을 5점 척도로 평가했다. 그 결과, '비만병'과 '비만병 환자'라는 용어는 비만 여성과 의료진 모두에게 가장 부정적인 평가를 받았다. 반면, '건강 체중 초과', '체질량지수가 높은 사람'과 같은 표현은 심리적 상처를 줄여주는 긍정적인 용어로 꼽혔다. 강지현 교수는 "이번 연구는 의료진이 무심코 사용하는 비만 관련 용어와 표현이 환자에게 불필요한 낙인을 줄 수 있다는 점을 객관적인 데이터로 확인한 첫 사례"라며 "용어 하나만 달라져도 환자에게는 비만에 대한 낙인감 줄이고 치료에 대한 동기 부여가 될 수 있다"고 말했다. 실제로 개방형 질문을 통해 긍정적으로 평가된 용어를 선택한 이유를 살펴본 결과, 비만 여성과 의료진 모두 '일반적이며 무난한 건강 관련 용어', '체중 및 건강 상태 개선 가능성을 강조하는 표현', '부정적인 뉘앙스를 최소화한 표현'을 주요 이유로 들었다. 반면, '비만병'이라는 표현은 '병으로 낙인찍히는 느낌이 불쾌하다'는 답변이 다수를 차지했다. 또한 흥미로운 점은 비만 여성과 의료진 사이의 관점 차이다. '비난과 차별 최소화'를 긍정적 용어로 선택한 이유로 응답한 비율은 비만 여성이 69.5%로 압도적으로 높았지만 의료진은 12.3%에 그쳤다. 반대로 '의학적이고 전문적인 표현'을 선호한 비율은 의료진이 48%로 높았고 비만 여성은 7%에 불과했다. 강 교수는 “이 연구는 다양한 비만관련용어의 인식 차이를 확인하고 후속 논의의 기초 자료를 제공하는 데 의의가 있으며, 앞으로 더 다양한 연령과 집단을 대상으로 한 후속 연구가 필요하다”며 “단순히 용어를 바꾼다고 끝나는 것이 아니라, 환자에게 낙인을 해소하고 긍정적인 변화를 이끌어낼 수 있는 효과적인 소통 전략이 필요하다”고 강조했다. 이번 연구 결과는 한국인 성인을 대상으로 비만 관련 용어에 대한 인식과 반응을 조사한 첫 번째 연구로 의료 현장에서 환자 중심의 언어 사용이 왜 중요한지를 다시 한번 일깨운 사례로 평가된다.

고령화와 만성질환의 증가 속에서 심부전 환자가 눈에 띄게 늘고 있다. 건강보험심사평가원에 따르면 2023년 심부전으로 진료를 받은 환자는 약 22만 명으로, 2018년보다 30% 이상 증가한 수치다. 특히 65세 이상 고령층에서의 발생률이 높고, 평균 재입원율도 높다. 전문가들은 심부전을 단순한 노화 증상이 아니라, 관상동맥질환·심근경색·고혈압 등 다양한 심장 질환이 누적돼 나타나는 ‘결과 질환’으로 본다. 건국대병원 심장혈관내과 김범성 교수는 "심부전은 심장 손상이 축적되면서 기능이 저하된 상태로, 전신에 영향을 미치는 중대한 질환"이라며 "관상동맥질환이 ▲ 김 범성 교수 심부전의 큰 원인이고 심장성 쇼크 등과도 밀접한 연관이 있어 조기 진단과 선제적 관리가 중요하다"고 강조했다. 심장 혈류 막히면 시작되는 악순환 심장의 주요 혈관인 관상동맥이 막히면 심장 근육으로 가는 혈류가 줄고, 이로 인해 심근이 괴사하거나 기능이 약해진다. 관상동맥이 좁아지는 ‘협심증’, 혈관이 완전히 막혀 발생하는 ‘심근경색’은 심장 기능 저하의 시작이다. 심장혈관내과 김범성 교수는 “심장 근육이 손상되면 혈액을 짜내는 펌프 기능이 떨어지고, 이 상태가 반복되면 심부전으로 진행한다”며 “이때 적절한 혈류 공급이 되지 않으면 심장성 쇼크, 즉 전신 장기의 관류가 저하되고 혈압이 급격히 떨어지는 생명 위기 상황으로 악화할 수 있다”고 강조했다. 실제로 심장성 쇼크는 심근경색 후 사망률이 가장 높은 합병증 중 하나로, 생존율을 높이기 위해선 조기 인지와 빠른 응급 치료가 필수다. 급성기 넘겼다고 끝이 아니다 문제는 심근경색이나 협심증 등의 ‘급성기’를 넘겼다고 안심해서는 안 된다는 점이다. 관상동맥질환 치료 후에도 손상된 심장 근육은 회복이 더딘 경우가 많고, 시간이 지나면서 점차 심부전 증상이 진행될 수 있다. 숨이 차고 쉽게 피로해지는 증상이 대표적이다. 심장혈관내과 김범성 교수는 "심장이 보내는 이상 신호를 놓치지 않아야 한다"며 "특히 고혈압, 당뇨, 고지혈증, 흡연 등 심장질환 위험 인자를 가진 사람은 정기적인 심장 기능 검사를 받아야 한다"고 강조했다. 심부전은 조기 발견이 어렵고, 증상이 서서히 나타나기 때문에 단순한 노화 현상으로 오인되기도 한다. 하지만 체중 증가, 발이나 다리 부종 및 운동능력 저하도 심부전의 초기 신호일 수 있어 주의 깊은 관찰이 필요하다. 심부전은 전신질환 심부전은 단순히 심장만의 문제가 아니다. 신장, 폐, 간 등 전신 장기에 영향을 미치며 삶의 질을 급격히 저하시킨다. 또한 환자의 연령이 높아질수록 약물 복용, 식이요법, 수분 섭취 제한 등 복잡한 자가 관리가 요구된다. 심장혈관내과 김범성 교수는 "심부전 환자 중 상당수가 관상동맥질환이나 고혈압, 당뇨 등 복합 질환을 함께 앓고 있어 다학제적 접근이 필요하다"고 말했다. 약물 치료로는 베타차단제, 이뇨제, RAS 시스템 억제제 등이 사용되며, 최근에는 생존율을 높이는 신약들도 도입되고 있다. 그러나 약물에만 의존할 수 없으며, 식단 조절, 체중 관리, 규칙적인 유산소 운동 등도 반드시 병행해야 한다. 예방은 조기 진단과 생활 습관에서 시작 심부전을 예방하는 가장 효과적인 방법은 초기 심혈관질환 단계에서 위험 요인을 관리하고, 정기적인 검진으로 심장 기능 저하를 조기에 발견하는 것이다. 심장혈관내과 김범성 교수는 “관상동맥이 좁아지기 시작한 초기 단계에서부터 적극적으로 치료하고 생활습관을 조절하면 심부전으로의 진행을 막을 수 있다”고 조언한다. 특히 50세 이상이거나 고혈압·당뇨병 등 기저 질환이 있는 사람이라면 가슴 통증, 호흡곤란, 쉽게 피로해지는 증상에 민감해야 하며, 정기적인 심장 초음파 검사가 권장된다. 또한 금연, 저염식, 규칙적인 운동은 심부전 예방을 위한 기본 수칙으로 자리 잡고 있다. 만성 질환 시대, 심장을 지키는 습관 필요 심장혈관내과 김범성 교수는 "심부전은 예방과 조기 진단이 가장 효과적인 대응책"이라며 "가벼운 증상이라도 반복되면 반드시 진료를 받아야 한다"고 강조했다. 심부전은 점진적으로 진행되는 질환으로, 초기 증상이 뚜렷하지 않아 놓치기 쉽다. 하지만 조기에 발견하고 대응하면 예후가 크게 달라질 수 있어, 평소 증상 변화에 대한 관심과 적절한 관리가 중요하다.

한양대학교류마티스병원 류마티스내과 배상철 교수팀은 경희대학교 생물학과 김광우 교수팀과 국립보건연구원 유전체과와 공동 연구를 통해, MHC 면역유전자 영역을 정밀 분석할 수 있는 새로운 유전자 분석도구를 개발하고, 전신홍반루푸스(SLE) 발병에 관여하는 핵심 유전변이를 규명했다. 이 같은 내용은 최근 류마티스질환 분야의 국제 최상위 학술지 『Annals of the Rheumatic Diseases』(IF 20.6)에 게재됐다. 전신홍반루푸스(SLE, Systemic Lupus Erythematosus)는 대표적인 자가면역질환으로 면역 체계가 외부 침입자(세균, 바이러스 등)를 방어하는 과정에서 자신의 정상 세포나 조직을 외부의 위협으로 오인해 공격하는 질환을 말한다. 유전적, 환경적, 성호르몬 등의 요인이 복합적으로 작용하여 면역체계를 교란하여 발생되는 것으로 알려져 있으나 아직 기전은 유전적 요인을 포함하여 명확히 밝혀져 있지 않다. 연구의 초첨은 면역유전자가 밀집된 MHC(Major Histocompatibility Complex, 주조직적합복합체) 영역에 맞춰졌다. MHC 영역은 6번 염색체에 위치하며, 면역 반응을 조절하는 핵심 유전자들이 집중되어 있다. 특히 HLA 유전자군(Human Leukocyte Antigen)과 C4 유전자(Complement Component 4)는 자가면역질환과 연관성이 높아 오래전부터 그 중요성이 제기돼 왔다. 그러나 MHC 영역은 유전 구조가 복잡하고 사람마다 유전적 변이가 다양하게 나타나기 때문에 기존 기술로는 고해상도의 대규모 정밀 분석을 효과적으로 수행하는 데 한계가 있어, 루푸스를 비롯한 자가면역질환의 유전적 원인을 정밀하게 규명하는 것이 어려웠다. 이러한 한계를 극복하기 위해 연구팀은 MHC 영역 내 유전변이를 고해상도로 분석할 수 있는 면역유전자 분석 도구(MHC 참조 패널; MHC imputation reference panel)를 새롭게 개발했다. 특히 HLA 유전자와 C4 유전자의 유전 변이 정보를 동시에 정밀 예측할 수 있는 분석 시스템을 세계 최초로 구현함으로써, 루푸스의 유전적 발병 요인을 보다 세밀하게 규명할 수 있었다. 연구팀은 이 유전자 분석 도구를 활용해 루푸스 환자와 건강한 대조군을 포함한 약 7만 명 규모의 한국인 유전체 데이터를 정밀 분석했다. 그 결과, HLA 유전자 내 특정 아미노산 변화와 C4 유전자의 개수 차이가 각각 독립적으로 루푸스 발병에 영향을 준다는 사실을 새롭게 도출했다. 세부 분석에 따르면, HLA 유전자 내 특정 아미노산의 변형은 항원과의 결합 방식을 변화시켜 자가항원을 외부 침입자로 잘못 인식하게 만드는 구조적 변화를 일으키는 것으로 나타났다. 또한, C4 유전자의 수가 적거나 비정상적으로 긴 비번역 서열이 삽입된 경우, 보체 단백질의 생성이 감소해 면역시스템의 균형이 무너질 가능성이 커지는 것으로 확인됐다. 이러한 결과는 루푸스 환자에서 나타나는 면역시스템의 이상 반응이 유전적 요인과 밀접하게 연관되어 있음을 보여준다. 배상철 의학석좌교수는 “이번 연구로 루푸스 발병 위험과 연관된 유전변이를 규명하고 루푸스의 유전적 기초를 보다 정확하게 이해하게 됐다”며, “C4 유전자 결핍이나 특정 HLA 유전형 등 개인의 유전적 특성을 확인함으로써 환자별 질병 위험도를 보다 정확히 평가하고, 조기 진단 및 환자 맞춤형 치료 전략 수립에 기여할 수 있는 있게 됐다”고 설명했다. 연구팀이 구축한 면역유전자 분석 도구(MHC 참조 패널; MHC imputation reference panel)는 국립보건연구원의 CODA 시스템을 통해 공개되며, 국내외 연구자들이 자유롭게 활용할 수 있다는 점에서 공공 유전체 인프라로 주목받고 있다. 자가면역질환뿐만 아니라 감염병, 만성 염증성 질환 등 다양한 질환 연구에 폭넓게 활용될 수 있어, 향후 면역 유전학 분야의 국제 경쟁력 강화에도 크게 기여할 것으로 기대된다. 기존의 고비용·저효율 문제로 분석이 제한적이었던 MHC 영역의 대규모 정밀 분석을 가능하게 함으로써, 질환 예측, 바이오마커 발굴 등 정밀의학 기반 연구의 가속화에도 중요한 전환점이 될 것으로 보인다. 한편, 이번 연구는 한국연구재단의 지원을 받아 수행됐으며, 한양대학교류마티스병원 류마티스내과 배상철 의학석좌교수, 경희대학교 생물학과 김광우 교수, 국립보건연구원 김봉조 과장과 김영진 연구관이 공동 교신저자로 연구를 주도했으며, 경희대학교 박사과정 유채연 학생과 국립보건연구원 신동문 연구원이 공동 제1저자로 참여했다