고령 산모의 증가로 정확도와 안정성을 갖춘 NIPT 시장은 지속적으로 확대되는 추세다.

NIPT는 비침습적 산전 기형아 검사로, 침습검사가 가지는 부담을 줄이면서도 높은 정확도를 보여준다는 점에서 국내외에서 활용도가 높아지고 있다.

특히 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등 염색체 이상으로 생기는 태아의 기형 여부 검사에서 NIPT 방식은 기존의 모체 혈액검사나 초음파를 이용한 선별검사보다 높은 검출율 및 낮은 위양성율을 보였다.

한국로슈진단은 9일 자사 NIPT 검사인 하모니 검사를 소개하는 미디어 에듀케이션을 진행했다.

이날 한국로슈진단 황윤규 PM은 "NIPT는 통합선별검사의 잘못된 위양성 결과로 인한 불필요한 침습 검사를 최소화할 수 있다"라고 말했다.

기형아 검사는 보통 모체 혈청을 통한 삼중 또는 사중 표지자 검사나 태아 목덜미 투명대 검사를 통해 기형의 위험성을 선별한 후, 침습적 검사인 양수검사나 융모막 융모 검사를 통해 확진하는 방식을 사용한다.

황 PM은 "태아 목덜미 투명대 검사는 매우 작은 수치를 측정해야 하므로, 측정방법이 올바르지 않을 경우 위양성률 및 위음성률이 높은 단점이 있다. 또한  태아 염색체 이상의 가능성을 알아보는 삼중 또는 사중 표지자 검사는 검사결과가 양성인 경우 침습적 검사인 양수검사를 고려해야 하는데, 이 또한 위양성률이 높기 때문에 선별검사 결과가 양성이더라도 양수 검사에서 염색체 이상이 확진되는 확률은 낮은 편"이라고 설명했다.

NIPT는 기존 모체혈액 검사와 초음파를 이용한 선별검사보다 정확도가 높으며, 특히 다운증후군에 대한 위양성률이 낮아 융모막 융모 검사나 양수 검사와 같은 침습적 검사를 줄일 수 있다. 또한 임신 10주 차부터 시행 가능해 임신 초기부터 태아의 삼염체성 질환과 유전질환 여부를 확인할 수 있다는 장점이 있다.

황 PM은 "일반적으로 NIPT는 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군에 대해 99%의 발견율과 0.1% 위양성률이 확인됐다"라고 덧붙였다.

이어 로슈진단의 '하모니 검사'와 관련해서 SCL 서울의과학연구소 이미경 부원장은 "높은 정확도 뿐아니라 원하는 염색체만을 표적해 검사의 속도를 높인 것이 하모니 검사의 특별한 점"이라고 강조했다.

하모니 검사는 DANSR(Digital ANalysis of Selected Region)기술을 통해 염색체 질환과 관련 있는 13, 18, 21번의 염색체만을 표적하여 검사한다. 이 부원장은 "이는 타사의 비침습적 산전검사가 무작위 분석을 하는 것과 구별되어 세밀한 분석과 정확한 결과를 제공하도록 돕는다"고 설명했다.

이미경 부원장은 "기형아 검사 방법에는 기술력이 가장 중요한데, 하모니 검사는 높은 정확도로 산모 혈액 속 태아의 cfDNA 비율을 측정하고, FORTE(Fetal-fraction Optimized Risk of Trisomy Evaluation)기술을 통해 태아 유전자 이상의 위험 여부를 구분할 수 있다"라고 하모니 검사의 기술력을 강조했다.