한국로슈진단은 뉴로트로핀 티로신 수용체 키나제(NTRK) 유전자로부터 기인한 TRK 단백질 panTRK(TRK A, TRK B, TRK C)을 면역조직화학 분석법으로 검출할 수 있는 ‘VENTANA pan-TRK Assay’를 출시했다고 밝혔다.

암세포의 증식을 유도하는 NTRK 유전자 변이는 다양한 암종에서 나타나는데 다양한 표적항암제, 면역항암제가 출시되고 있음에도 불구하고 여전히 치료에 옵션이 제한적인 암종들이 많이 있다.

이러한 암종에서 NTRK1, NTRK2, NTRK3 유전자 변이가 나타났을 때 어떤 암종(Tumour agnostic)에서도 치료를 받을 수 있는 TRK 억제제인 표적치료제가 2019년 미국 FDA의 승인을 받았다.

현재 NTRK 유전자 변이 검사는 일부의 대형병원에서 제한적으로 차세대염기서열(NGS) 분석법으로 가능하나 NTRK 유전자 변이의 발병률(pre-valence)이 매우 낮아 비용과 효율성에 측면에서 검사에 어려움을 겪고 있다.

이번에 출시한 panTRK Assay 검사 키트는 면역조직화학검사 방식으로 경제적이고 간편하게 검사가 가능하기 때문에 차세대염기서열 분석법의 상호보완 검사로 병리과에서 효과적으로 NTRK 변이를 단백질 발현으로 진단 할 수 있을 것으로 기대된다. 

NTRK의 유전자 변이는 폐, 갑상선, 대장암, 두경부 암 및 육종을 포함하여 환자군이 많은 다양한 종양에서 1%에서 최대 5% 미만으로 낮은 발병 빈도를 보이고 있으며, 영아 섬유 육종, 분비 및 청소년 유방암 및 유선 유사 분비 암을 포함한 일부 희귀 종양에서 매우 높은 발병 빈도를 보이고 있다.

최근NTRK 유전자 변이를 효율적으로 검사하기 위한 프로세스들이 많이 논의되고 있으며, 유럽임상암학회(ESMO)에서는 폐, 갑상선, 대장암, 두경부암과 같은 환자군은 많지만 발병률이 낮은 암종에 대해서는 먼저 면역조직화학검사법으로 선별검사를 하고 TRK 단백질이 발현될 경우 NGS로 확인검사를 하라는 가이드를 제시했다. 

한국로슈진단 조니 제 대표는  ‘이번 VENTANA pan-TRK(EPR17341) Assay’의 출시로 기존에 병리과에서 좀 더 효율적으로 NTRK 변이를 단백질 발현으로 확인할 수 있게 되었다. 기존 NTRK 유전자 변이검사에 비해 비용과 효율성 측면에서 더 나은 검출이 가능하다는 점에서 그 의미가 크다고 생각한다."라고 말했다.