비만 위험을 증가시키는 유전변이가 있더라도 생활습관 개선으로 충분히 극복할 수있다는 사실이 입증됐다. 특히 하루에 2시간 이상 앉거나 누워서 TV를 보거나 업무 시간 외 컴퓨터 사용을 멈추는 것만으로도 유전적 요인으로 발생하는 비만을 막는 데 효과가 있는 것으로 확인되었다 삼성서울병원 유전체연구소 원홍희 교수(교신저자), 성균관대 삼성융합의과학원 김민서·심인정 연구원(공동 제1저자) 연구팀은 하버드의대 애밋 케라(Amit V. Khera) 교수팀과 함께 영국 바이오뱅크에 등록된 33만 8천여 명의 유전체 및 생활습관 정보를 분석해 이같은 연구 결과를 얻었다고 밝혔다. 이번 연구는 대사질환 분야 권위지인 '셀 메타볼리즘(Cell Metabolism, IF 27.7)' 최신호에 게재됐다. 연구팀은 체질량지수(BMI)와 관련된 유전 변이를 종합해 비만에 대한 유전적 위험도를 계산했다. 또 신체활동, 식이, 좌식생활, 음주, 수면 등 5가지 생활습관 요인을 점수화해 건강한 생활습관 점수를 산출했다. 연구팀에 따르면 유전적 위험도가 높고 건강하지 않은 생활습관을 가진 사람들의 비만 위험이 가장 높았다. 유전적 위험도가 낮고, 건강한 생활습관을 가진 사람을 기준으로 비
분당서울대병원 정신건강의학과 박혜연 교수팀이 코로나19로 격리 입원한 환자들에게서 초기에 섬망 발생을 예측하는 기계학습(머신러닝) 모델을 구축했다. 섬망은 주의력, 언어 구사능력 등 인지 기능 장애와 동시에 수면장애, 환시 및 환청, 과다행동이나 불안증 등 정신병적 증상을 보이는 질환이다. 최소 수개월에 걸쳐 증상이 발생하는 퇴행성 치매와는 달리 단기간에 갑작스럽게 발생한다는 특징이 있다. 효과적인 치료제가 없어 미리 예측하여 조기에 위험요인을 조절해 예방하는 것이 중요하다. ▲ 박 혜연 교수 이러한 섬망은 전체 병원 입원 환자의 10~15%가 경험할 정도로 비교적 흔하게 나타난다. 섬망은 입원 환자의 의학적 경과를 악화시키고 낙상 등을 유발해 격리입원 기간을 연장시키는데, 최근까지 재유행이 이어지고 있는 코로나19 환자에서 이 비율이 크게 높아 문제가 되고 있다. 최근 연구에 따르면 코로나19 중증 환자의 섬망 비율은 55%에서 70%에 이르며, 이 중 약 30%가 수개월 이상 섬망을 경험하는 것으로 보고되고 있다. 이에 박혜연 교수팀은 4개 병원에 코로나19로 격리입원한 878명의 복용약물, 기저질환, 영상/혈액 검사 등 93가지 섬망 요인을 활용해 코로
맥락얼기*에서 발생하는 뇌실 내의 종양인 소아 맥락얼기종양의 유전학적 및 후성유전학적 특성을 다중오믹스 방법으로 분석해 맥락얼기유두종과 맥락얼기암종의 차이점을 규명한 연구결과가 국내 연구진에 의해 발표됐다. *맥락얼기: 뇌실 속에 위치한 혈관과 세포로 이루어진 그물 같은 구조물로, 뇌와 척수에서 뇌척수액 생성 서울대병원 소아신경외과 김승기 교수팀(고은정 교수·최승아 연구교수)과 울산과학기술원 바이오메디컬공학과 이세민 교수팀(최연송·윤일선 연구원) 공동 연구진은 소아 맥락얼기종양 환자들의 종양조직과 혈액을 이용해 맥락얼기유두종과 맥락얼기암종의 특성을 비교 분석한 연구 결과를 10일 발표했다. ▲사진 왼쪽부터] 소아신경외과 김승기 교수·고은정 교수, 소아암사업부 최승아 연구교수 맥락얼기종양은 전체 소아 뇌종양 환자의 2~6%를 차지하며, 주로 5세 미만의 소아에서 진단된다. 조직학적 특성에 따라 ▲맥락얼기유두종(양성 종양, 수술적 제거 후 좋은 예후) ▲비정형 맥락얼기유두종(중간 정도의 예후) ▲맥락얼기암종(악성 종양, 빠른 진행과 재발 가능성 높음)으로 분류된다. 그러나 맥락얼기종양은 희귀종양으로 종양조직 확보가 어려워 연구가 활발히 이루어지지 못했다. 기존
호랑이는 죽어서 가죽을 남기고, 사람은 죽어서 이름을 남긴다는 말이 있다. 그럼 바이러스는 죽어서 무엇을 남길까. 우리 몸이 바이러스에 감염됐다가 회복한 이후 생기는 변화에 대해서는 그간 연구가 많이 이뤄지지 않았다. 기초과학연구원(IBS, 원장 노도영) 한국바이러스기초연구소 바이러스 면역 연구센터 신의철 센터장(KAIST 의과학대학원 교수) 연구팀은 서울시 보라매병원, 연세대 세브란스병원 연구팀과 공동으로 C형 간염 바이러스가 사라져도, 환자의 면역세포에는 지워지지 않는 흔적이 남는다는 것을 9일 밝혔다. ▲신의철 센터장 김 소영 연구원 C형 간염은 C형 간염 바이러스(HCV)의 혈액이나 체액 전파로 인해 발생한다. 감염되면 절반 이상이 만성으로 진행되며, 장기간 염증이 반복되면서 간이 굳는 간경화나 간암 등 합병증을 초래한다. 우수한 항바이러스제가 개발되며 완치율이 100%에 근접해졌지만, 치료 후에도 환자의 면역 체계가 완전히 정상화되지 않는다는 보고가 있었다. IBS 연구진은 만성 C형 간염 치료 후 면역계의변화를 규명하기 위해 조절 T세포에 주목했다. 조절 T세포는 면역 반응의 조절 및 항상성 유지를 담당하는 세포로, C형 간염 바이러스 감염 시 그
실제 뇌수막종 환자의 세포를 활용한 오가노이드(장기 유사체) 모델이 국내 처음 개발되고 약물 스크리닝 활용 연구결과가 국제학술지에 발표되었다. 뇌수막종은 뇌종양 중 가장 흔한 질환으로, 뇌를 싸고 있는 수막에서 발생하는 모든 종양을 말한다. 대부분 양성이고 수술로 치료한다. 하지만 수술 후 재발할 경우 방사선 외에 사용할 수 있는 약제가 없었는데, 이번 연구가 새로운 치료제 개발에 중요한 단초가 안스데반 교수 정연준 교수 김도경 교수 박준성 교수 될 것으로 보인다. 가톨릭대학교 서울성모병원 신경외과 안스데반(공동교신저자) 교수, 가톨릭의대 정밀의학연구센터 정연준(공동교신저자) 교수, 김도경 연구교원(공동제1저자), 암진화연구센터 박준성 교수(공동제1저자) 연구팀은 4명의 뇌수막종 환자의 세포를 활용하여 오가노이드 모델을 만들었다. 종양 미세환경을 대표하는 다양한 세포 유형을 보존한 환자 유래 뇌수막종 오가노이드다. 그 결과 9주 이상 장기 배양 및 반복적인 냉동 보존-회복 주기 후에도 기능과 형태를 유지하며 원래의 조직학적 특징과 종양 미세환경을 유지하는 것을 확인했다. 수술로 제거된 환자의 종양 간의 유사성은 면역조직화학검사(IHC)와 전장 엑솜 시퀀싱으로
가톨릭대학교 성빈센트병원 혈액내과 김정아 교수가 재발성·불응성 미만성 B세포 림프종 환자를 대상으로 화이자社의 대표적인 항체-약물 접합체(ADC, Antibody-Drug Conjugate)인 ’애드세트리스(성분명 브렌툭시맙 베도틴)와 레날리도마이드, 리툭시맙을 병합한 3제 요법을 레날리도마이드와 리툭시맙 2제 요법의 치료결과와 비교한 글로벌 3상 임상 연구(ECHELON-3) 결과를 2024 미국임상종양학회 연례학술대회(ASCO, American Society of Clinical Oncology)에서 발표해 이목을 끌었다. 미국 시카고에서 열리는 ASCO 학회는 해마다 수만 명의 종양학 전문가들이 참석해 최신 연구 결과와 새로운 치료법에 대한 정보를 공유하고 토론하는 세계 최고의 권위있는 학술대회다. 이번 ASCO 2024에서는 ADC 와 관련된 많은 연구 결과들이 발표되었다. ADC란 암세포 표면에 결합하는 특정 항체와 약물을 결합시킨 표적치료제다. 기존의 항암제로 치료 시 탈모, 소화불량, 구토 등의 많은 부작용이 나타나지만, ADC는 암세포에만 선택적으로 작용하기 때문에 치료 효과는 높아지고, 부작용은 현저하게 감소 된다. ▲ 김 정아 교수 브렌툭시
뇌를 포함한 모든 신체 기관은 세포 분열 과정에서 발생하는 돌연변이(모자이시즘)을 피할 수 없다. 그렇다면 과연 몇 개의 신경세포에 질병 유발 돌연변이가 생겨났을 때부터 전체 뇌신경 회로를 망가트려 뇌 기능 이상을 일으킬 수 있을까? KAIST 의과학대학원 이정호 교수(사진)팀이 뇌세포 특이적 돌연변이(뇌 체성 모자이시즘)에 의한 소아 난치성 뇌전증 동물 모델과 환자 뇌 조직 연구를 통해 0.1퍼센트 이하 비율의 극미량 돌연변이 신경세포에 의해서도 뇌 전체 기능 이상을 유발해 뇌전증 발작이 발생할 수 있음을 규명했다고 9일 밝혔다. 이를 통해 난치성 뇌전증의 돌연변이 유전자 진단에 있어 새로운 기준을 마련하는 한편, 극미량의 돌연변이 신경세포가 다양한 뇌 질환 유발에 관여할 수 있음을 밝혔다. 이번 연구의 결과는 세계적 신경 의학 학술지 `브레인(Brain)'에 지난 6월 25일 字 게재됐다. 연구팀은 이번 연구에서 과연 얼마나 적은 수의 세포에서 특정 유전자 모자이시즘이 누적됐을 때 이것이 전체 뇌 기능 이상을 유도하는 뇌 질환 발생으로 이어질 것인가라는 질문에 대답하고자, 마우스 질병 모델과 인체 조직을 이용한 중개의학적 연구를 수행했다. 연구팀은 실험용
한국 소아청소년의 중증 아토피피부염의 유병률이 빠르게 증가하고 있으며, 중증 아토피피부염을 앓는 소아청소년들이 심혈관 질환, 자가면역질환, 염증성 장 질환, 악성종양 등 만성 전신질환을 동반하는 비율이 높다는 보고가 나왔다. 만성 전신질환의 선행 질환으로 소아청소년의 중증 아토피피부염의 중요성이 대두되며, 경증 아토피피부염이 중증 아토피피부염으로 진행하기 전 초기 개입 및 생물학적 치료제 등을 포함한 적절한 치료의 필요성이 촉구된다. 삼성서울병원 소아청소년과 안강모 교수, 엘에스케이글로벌파마서비스(LSK Global PS) 김선우 박사, 중앙대병원 소아청소년과 신상희 교수, 춘천성심병원 소아청소년과 이지영 교수 연구팀은 대한천식알레르기학회 국제 학술지(Allergy Asthma & Immunology Research)에 6세 이상 20세 이하 소아청소년의 아토피피부염 유병률 변화를 추적한 결과를 발표했다. 이번 연구는 이건희 소아암·희귀질환 연구사업 후원으로 진행되었다. 연구팀에 따르면 우리나라 소아청소년을 대상으로 한 연구에서 중증 아토피피부염의 유병률이 2011년에서 2019년까지 인구 10만명 당 20명에서 40명으로 두 배 증가했다. <그
허혈성 뇌졸중은 뇌혈관이 좁아지거나 막혀 뇌조직이 망가지고 제 기능을 하지 못하는 질환이다. 국내 뇌졸중 환자는 지속적으로 증가하고 있으며 건강보험심사평가원 통계에 따르면 지난해 뇌졸중 환자수(I60-I61, I63-I64)는 65만7277명으로 최근 5년간 6% 증가했다. 뇌졸중으로 손상된 뇌세포는 회복이 어렵기 때문에 뇌졸중을 겪으면 기력이나 균형감각이 떨어져 골절 위험이 증가한다. 특히 급성 허혈성 뇌졸중을 겪은 후 흡연을 하면 골절 위험이 크게 증가하는 것으로 나타났다. 한림대학교동탄성심병원 순환기내과 천대영 교수(공동 교신저자), 이진화 교수(공동 1저자), 한림대학교성심병원 신경과 이민우 교수(공동 교신저자), 숭실대학교 정보통계보험수리학과 한경도 교수(공동 1저자) 연구팀은 ‘급성 허혈성 뇌졸중 후 ▲ 천 대영 교수 이 진화 교수 이 민우 교수 한 경도 교수 흡연습관 변화와 골절사고의 연관성(Association Between Changes in Smoking Habits and Incident Fracture After Acute Ischemic Stroke)’ 연구에서 이 같은 내용을 확인했다. 연구팀은 국민건강보험공단 의료데이터를 이용해 2
경상국립대학교병원 류마티스내과 김민교 교수 연구팀이 최근 경상국립대학교 약리학교실 윤승필 교수 연구팀과 공동 연구를 통해 발표한 논문에서, 알파-시뉴클레인(alpha-synuclein) 펩타이드 유발 자가면역 반응이 파킨슨병 병리에 미치는 영향을 규명하여 파킨슨병의 자가면역질환 가능성을 밝히고 새로운 치료 전략을 제시했다. 파킨슨병은 진행성 신경 퇴행성 질환으로, 도파민 신경세포 손실과 휴식 시 떨림, 근육 강직, 서동증(운동 느림), 자세 불안정 등의 증상을 보인다. 파킨슨병의 대표적인 특징에는 다양한 뇌 부위의 신경세포 체내에 축적된 알파-시뉴클레인 응집체가 관찰되는데, 이는 도파민 신경세포의 사멸과 밀접한 관련이 있다. ▲ 김 민교 교수 현재까지 파킨슨병의 정확한 발병 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 최근 연구들에 따르면 신경 염증, 특히 활성화된 미세아교세포, 성상세포, 염증성 사이토카인과 같은 면역반응이 도파민 신경세포의 사멸과 파킨슨병 진행에 큰 영향을 미치는 것으로 나타난다. 김민교 교수 연구팀은 먼저 동물 모델에서 알파-시뉴클레인 펩타이드를 투여하여 자가면역 반응을 유도했는데, 그 결과 자가면역 반응이 유발된 동물 모델에서 신경세포 사멸과 신경
서울대학교 최형진 교수(뇌인지과학과/해부학교실) 연구팀이 최근 세계적인 과학저널인 Science 지에 논문을 게재하였다. 이번에 게재된 논문은 ‘GLP-1 increases preingestive satiation via hypothalamic circuits in mice and humans’로, 장 호르몬 유사체인 GLP-1 비만 치료제가 음식 인지만으로도 배부름을 유발하며, 구체적으로 뇌의 어느 부위, 어느 종류의 세포에 작용하여 이 효과를 유발하는지에 대한 기전을 규명한 연구이다. 최근 GLP-1 기반 비만 치료제들이 강력한 체중 감소 효과와 함께 심혈관 질환을 20% 감소시키는 등의 다양한 효과들이 입증되면서, GLP-1 약의 수요와 투약이 크게 늘고 있다. 하지만 GLP-1이 뇌 어디에 작용하여 식욕을 억제하는지에 관련해 명확하게 밝혀진 바는 없다. ▲ 최 형진 교수 본 연구진은 GLP-1 약이 시상하부의 배부름 신경들을 음식을 인지할 때부터 증폭시킴을 밝혔다. 첫 번째로, 사람에게 GLP-1 약을 주사했을 때, 음식을 삼키기 이전부터 음식을 인지하는 것만으로도 배부름이 높아지는 현상을 입증했다. GLP-1 작용 뇌 부위를 찾기 위해, 사람 뇌조직
ADHD 아동의 뇌 혈류량이 연령에 따라 뚜렷하게 달라진다는 사실이 밝혀졌다. 최근 서울대병원 연구팀이 발표한 바에 따르면, ADHD 아동의 뇌 기능의 변화는 만 7~8세 사이에 집중적으로 발생하며, 이는 ADHD 증상의 발현이나 심화가 이 시기에 두드러질 수 있음을 시사한다. 이같은 연구결과는 ADHD의 발달적 특성을 이해하고, 나이에 따른 맞춤형 치료 및 중재 전략을 개발하는 데 중요한 기초 자료를 제공할 것으로 기대된다. 서울대병원 소아정신과 김붕년 교수팀(정신건강의학과 임유빈 임상강사)과 영상의학과 손철호 교수팀(의생명연구원 송희진 연구교수)은 ASL-MRI를 이용하여 ADHD와 정상 아동의 뇌 활동 발달 경로를 비교 분석한 결과를 3일 발표했다. 주의력 결핍-과잉행동 장애(Attention deficit hyperactivity disorder, 이하 ADHD)는 5~10%의 학령전기 및 학령기 아동에게서 발생하는 대표적인 신경 발달 장애 중 하나로, 산만함과 과다활동 및 충동성을 보이거나 지속적인 주의력을 요하는 과제들에 어려움을 겪는 증상들을 특징으로 한다. ADHD의 정확한 원인은 아직 명확하지 않지만, 유전적 및 환경적 요인들이 복합적으로 작
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