청각과 시각을 함께 상실하는 난치성 유전질환인 ‘어셔증후군’의 청각학적 및 망막 증상과 중증도가 유전자 돌연변이 형태에 따라 달라질 수 있다는 연구가 발표됐다. 이 결과를 바탕으로 환자의 유전형에 따라 질병 진행을 예측하고 맞춤형 치료 전략을 세울 수 있을 것으로 기대된다. 서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수·서울의대 해부학교실 조동현 교수 공동연구팀이 국내 어셔증후군Ⅱ 환자를 대상으로 USH2A 유전자의 돌연변이 형태(유전형)와 임상표현형의 상관성을 분석한 연구 결과를 발표했다. ▲ 이 상연 교수 조 동현 교수 어셔증후군은 국내 약 8천명의 환자가 있는 것으로 추정되며, 증상과 발병 시기에 따라 3가지 유형(Ⅰ~Ⅲ)이 있다. 그중 가장 흔한 어셔증후군Ⅱ 유형의 특징은 소리 감지 기능에 이상이 생기는 중등도 이상의 ‘감각신경성 난청’이 선천적으로 동반되며, 광수용체 세포 기능 저하로 실명까지 이어지는 ‘망막색소변성’이 10대 이후 발병하는 것이다. 어셔증후군Ⅱ는 주로 USH2A 유전자 돌연변이를 부모 양쪽에서 물려받는 열성 유전을 통해 자녀에게 이어진다. 이 질환을 비롯한 일부 유전질환은 우·열성 위계를 갖는 대립유전자의 계층 구조에 따라 증상과 중증도 등
분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수(고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수 공동연구)팀이 게놈의 일부인 ‘짧은 연속 반복 서열(Short Tandem Repeat, STR)’의 변이가 뇌 형성과 발달을 조절하는 유전자 네트워크에 영향을 미치는 것을 발견했다. 이는 비유럽계 자폐스펙트럼 장애에서 자폐 원인이 되는 새로운 유형의 유전적 변이를 최초 규명한 연구다. 자폐스펙트럼 장애란 제한적이고 반복적인 행동에 흥미를 보이거나 의사소통 등 상호작용에 어려움을 보이는 복합적 신경 발달 장애다. 유전성이 높다고 알려졌지만, 다양한 유전적 요인을 밝히지 못한 유전적인 연구가 많다. 특히, 기존 연구도 북미나 유럽인 대상이 많았으며, 한국인에 대한 연구는 전무한 실정이었다. ▲ 유 희정 교수 안 준용 교수 어린 나이에는 뇌가 빠르게 성장하므로, 자폐스펙트럼을 조기에 진단 및 치료하면 경과가 좋다. 이에 유희정 교수팀은 한국계 자폐스펙트럼 장애의 유전적인 원인을 밝히고자 한국인 자폐스펙트럼 장애 634가구의 게놈을 분석했다. 게놈은 유전자와 세포핵 속에 있는 염색체의 합성어로, 주로 직렬 반복을 포함한 반복적인 ‘디옥시리보핵산(Deoxyribo Nucleic Acid
심혈관질환에서 심근관류를 비교적 간편하게 확인하는 방법이 소개됐다. 심근관류 검사는 말그대로 심장 혈관의 혈류를 측정하는 것으로, 대개 관상동맥질환에서 운동부하검사 혹은 동위원소를 이용한 심근관류 검사를 시행한다. 이중 동위원소를 이용한 심근관류 SPECT는 관상동맥질환의 진단, 중증도 및 예후 평가에 사용하는 핵의학 영상검사다. ▲ 윤 준기 교수 아주대병원 핵의학과 윤준기 교수팀(임성주 연구원)은 딥러닝(AI 하위분야) 모델을 활용해 SPECT-CT 검사 중 CT 촬영을 대체할 수 있는 ‘감쇠 보정법’을 개발했다고 밝혔다. 연구팀은 관상동맥질환 의심 또는 진단 환자 985명의 심근관류 SPECT 영상을 데이터셋(Date-set)을 활용해 딥러닝 분야에서 수정된 U-Net 모델에 학습시켰다. 대상자는 남성 657명, 여성 328명이며, 평균 연령은 65세였다. 그 결과 이번 수정된 U-Net 모델은 평균 절대 오차(MAE) 0.003, 구조적 유사도 지수(SSIM) 0.990 및 최대 신호 대 잡음 비율(PSNR) 33.658로, 기존 인공지능 모델들(U-Net, MMTrans, Reg-GAN, Palette)의 성능과 비교해 가장 우수한 성능을 보였다. M
고대의대 연구진이 육종암의 중증, 전이 정도를 판별할 새로운 후보 마커의 발굴과 이를 표적해 형광 영상화가 가능한 분자 센서를 개발해 세계적 국제학술지 표지 논문으로 게재됐다. 육종암은 결합 조직에서 발생하는 다양한 유형의 암으로, 여러 종류의 혼성으로 이루어진 특성 때문에 임상 병리학에서 중증도 및 전이 정도를 정량적으로 측정하기 어려워 현재까지 진단 및 예후 모니터링이 쉽지 않았다. 또한 기존 암 줄기세포 마커(ALDH1, CD44, ▲(좌)이준석 교수 장우영 교수 박승빈 박사과정생 홍경태 박사과정생 CD133)는 육종암의 악성 종양에서 과도하게 발현되는 경우가 많아 종양세포 중 암 줄기세포의 식별과 분리 또한 매우 까다로웠다. 고대의대 이준석(약리학교실), 장우영(정형외과학교실) 교수 연구팀은 암 줄기세포 마커(CD44) 발현과 프로스타글란딘(Prostaglandin) 합성 네트워크가 상관관계가 있으며, 클로옥시제네이스(Cyclooxygenase, 이하 COX) 발현이 서로 다른 육종암에서 통계적 특이성을 보인다는 점을 발견했다. 이를 착안해 COX 효소를 표적화해 응집 해제 시 형광이 활성화되는 두 가지 형광 프로브(BD-IMC-1, BD-IMC-2)
케이메디허브(대구경북첨단의료산업진흥재단, 이사장 양진영)가 세포 사멸 관련 단백질 카이네이즈(DAPK3)에 의한 뇌혈관 노화 진행 기작에 대한 연구결과를 국제학술지에 게재했다.DAPK3(Death-Associated Protein Kinase 3)란 세포의 생존과 사멸을 조절하는 유전자로 주로 세포의 사멸과 골격 재구성하는데 기능하여 인체 노화관련 변화에 영향을 미칠 수 있다. 뇌혈관의 노화는 뇌염증, 퇴행성 뇌질환 등 여러 뇌질환의 대표적 발병 원인으로 지목되며, 현재 전 세계적으로 뇌혈관 내피세포의 노화를 조절한 뇌질환 치료제 개발 및 진행 억제에 관한 연구가 활발히 진행되고 있다. ▲ 박 정우 연구원 케이메디허브 신약개발지원센터 박정우 연구원과 한국원자력의학원 김광석 책임연구원(교신저자) 연구팀은 DAPK3 유전자와 뇌혈관 노화의 관계에 대한 연구결과를 「The journals of gerontology Series A-Biological sciences and medical sciences(IF=5.1)」 최신호에 게재했다. 연구팀은 방사선 조사를 통해 노화를 유도한 뇌혈관 내피세포에서 DAPK3가 증가하는 것을 확인했고 해당 유전자의 발현량 조절을
루게릭병 환자를 돌보는 가족들은 하루의 절반 이상을 돌봄에 사용하며 대부분 우울감을 느끼지만, 그럼에도 10명 중 7명 이상은 집에서 돌봄을 지속하길 희망한다는 조사 결과가 발표됐다. 환자와 가족 모두의 삶의 질을 높이기 위한 재택의료 등 지원체계의 확대가 필요할 것으로 보인다. 서울대학교병원 공공진료센터 이선영·조비룡 교수, 소아청소년과 김민선 교수 공동 연구팀이 집에서 생활하는 루게릭병 환자를 돌보는 가족 돌봄제공자를 대상으로 루게릭병 돌봄 실태 및 어려움을 조사한 연구 결과를 발표했다. ▲[ 왼쪽부터] 공공진료센터 이선영·조비룡 센터장, 소아청소년과 김민선 교수 루게릭병(근위축성측삭경화증, ALS)은 뇌와 척수의 운동신경세포가 점차 파괴되면서 근육과 운동신경이 서서히 감소하는 치명적인 신경퇴행성질환이다. 질병이 진행될수록 거동이 불편해지고 인공호흡기 등 여러 의료기기에 의존하게 되어 돌봄제공자의 돌봄이 필수적이다. 그러나 집에서 생활하는 국내 루게릭병 환자와 그 가족의 돌봄 현황에 대해선 알려진 바가 적었다. 연구팀은 진단된 지 1년 이상 경과한 루게릭병 환자의 가족 돌봄제공자 98명을 대상으로 ▲돌봄 시간 ▲우울증 및 정서적 어려움 ▲돌봄 준비수준 ▲
최근 뇌심부자극술(Deep Brain Stimulation, DBS)을 받은 파킨슨병 환자들의 응급실 이용 현황을 분석한 연구 결과가 발표됐다. 이들은 주로 ‘신경학적 문제’로 응급실에 방문했으며, 3명 중 1명은 뇌심부자극술 기계와 연관된 문제로 내원한 것으로 확인됐다. DBS 수술은 뇌의 특정 부위에 전극을 삽입하여 전기 자극을 통해 운동 증상을 조절하는 치료법이다. 이 연구는 DBS 수술을 받은 파킨슨병 환자들의 응급실 이용 패턴을 분석함으로써, 더 나은 수술 후 관리 및 응급실 진료 체계를 마련하는 데 기여할 것으로 기대된다. 서울대병원 신경외과 백선하 교수와 신경과 김한준 교수(이승민 임상강사) 연구팀이 2017년 1월부터 2023년 6월까지 서울대병원에서 DBS 수술을 받은 71명의 파킨슨병 환자와 수술을 받지 않은 35명 환자를 대상으로 응급실 방문 기록을 후향적으로 분석한 결과를 발표했다. ▲ 백 선하 교수 김 한준 교수 이 승민 임상강사 파킨슨병은 중추 신경계의 만성, 진행성 질환으로 주로 도파민 생성 신경세포의 소실로 인해 발생한다. 떨림(진전), 근육 강직, 서동(운동 완서), 자세 불안정 등의 주요 증상을 보인다. 비운동 증상으로는 우울
인공지능을 활용한 개인 맞춤형 경두개 직류 자극(transcranial Direct Current Stimulation: tDCS)으로 1년 이상 지속된 최소의식상태(Minimally Conscious State: MCS) 환자가 의식을 회복했다. 가톨릭의대 연구팀(가톨릭대학교 부천성모병원 재활의학과 임선 교수와 박근영 교수, 국립교통재활병원 재활의학과 김태우 교수, 가톨릭대학교 서울성모병원 재활의학과 임성훈 교수)은 그동안 적절한 치료법이 없었던 최소의식상태 환자에게 새로운 치료법을 적용하여 의식을 되찾을 수 있음을 확인하고 이와 관련한 연구 결과를 논문으로 발표했다. ▲(좌부터)임선 교수 박근영 교수 김태우 교수 임성훈 교수 최소의식상태란 사고 및 행동을 제어하는 대뇌가 광범위한 손상에 의해 기능을 못 하는 상태로, 자신 또는 주위 환경에 대한 의식은 하는 것으로 보이나 상호작용이 되는 것이 아닌 동일한 단어만을 무한반복하거나 무의미한 단순 행동만을 하는 뇌기능이 손상된 상태를 말한다. 최소의식상태보다 더 심하게 뇌가 손상되면 식물상태라고 말하며, 대부분의 최소의식상태 환자의 뇌는 손상되지 않은 뇌와는 구조적, 전기생리학적으로 달라 치료법이 매우 드문 실
고려대 구로병원 종양내과 서재홍 교수 연구팀(교신저자 : 고려대 구로병원 종양내과 서재홍 교수, 고려대학교 의과대학 암연구소 김지영, 김윤재 연구교수 / 제1저자 : 고려대학교 의과대학 의과학과 박민수 박사, 정은선 연구교수)이 HER2 양성 유방암 표적치료제 내성을 막는 억제제(HVH-2930)를 발굴, 효과를 입증했다. 이번 연구 결과는 약리학·독성학·제약분야 최고 권위 국제저널인 ‘테라노스틱스(Theranostics, IF 12.4) 메인 표지논문으로 게재되며 학계의 주목을 끌었다. HER2 양성 유방암은 인간 상피세포 증식인자 수용체가 활성화된 암으로 진행 속도가 빠르고 공격적인 특성을 갖고 있으며, 전체 유방암 환자의 약 20%를 차지한다. HER2 양성 유방암은 최근 HER2 표적 단클론 항체, T-DM1(캐싸일라) 및 T-DXd(엔허투)와 같은 HER2-표적 항체-약물 접합체(ADC, antibody-drug conjugates)의 개발로 생존율이 크게 향상되었다. 하지만 표적치료제 내성 문제가 지속적으로 제기되어 왔다. ▲ 서 재홍 교수 표적치료제 내성에 관여하는 것으로 알려진 ‘HSP90’는 약물 내성, 암의 증식 및 전이에 관여하는 약 20
특별한 증상이 없어 발견이 늦어지고, 전이도 빠른데 치료 내성까지 잘 생기는 췌장암. 국내 10대암 중 생존율이 가장 낮은 췌장암(10년 상대 생존율 9.4%)의 비밀을 풀 열쇠를 찾았다. 삼성서울병원(원장 박승우) 소화기내과 이종균·박주경 교수, 영상의학과 이민우 교수, 메타지놈센터 김혜민 박사 연구팀과 UNIST(총장 이용훈) 바이오메디컬공학과 이세민 교수, 정형오 박사 연구팀은 세계적 권위의 국제학술지 ‘분자암(Molecular Cancer, IF=41.444)’ 최근호에 췌장암의 단일세포 전사체 데이터 분석(scRNA-seq)을 수행한 결과를 발표해 주목을 받고 있다. 연구팀은 논문에서 췌장암이 진화 및 전이하는 방식을 규명하고, 면역 억제 미세 환경을 형성하는 과정을 밝혔다. 췌장암 세포가 빨리 자라고, 전이가 잘 발생하는 이유와 치료 과정에서 치료에 불응하는 방식으로 진화하는 양상을 분자 수준에서 살핀 연구다. 연구에 따르면 췌장암 치료를 시작하지 않은 환자 21명이 연구에 참여했다. 이들의 평균 나이는 61세로, 13명(62%)이 여성이다. 췌장암 3기가 6명(29%), 4기가 15명(71%)이었다. 4기 환자 15명 중 13명은 간으로, 2명은
대전을지대학교병원(원장 김하용) 이비인후과 최명수 교수와 을지대학교(총장 홍성희) 빅데이터의료융합학과 강민수 교수의 ‘STOP-BANG’ 설문을 기반으로 머신러닝을 이용한 수면무호흡증 진단에 관한 연구’가 SCIE 저널인 'Applied Sciences'에 게재되었다. 최 교수와 강 교수는 연구를 통해 기존 STOP-BANG이라는 간단한 수면무호흡증 판정하는 자가진단 체크리스트에 인공지능과 머신러닝 기술을 결합시킨 새로운 진단법을 소개했다. ▲ 최 명수 교수 ▲ 강 민수 교수 STOP-BANG은 높은 민감도를 보이나, 체크리스트 항목이 포괄적이기 때문에 수면무호흡증이 없는 사람을 정확하게 판별하는 특이도가 낮은 단점이 있었다. 최 교수와 강 교수 연구팀은 이러한 한계를 극복하기 위해 STOP-BANG을 활용한 수면무호흡증 진단에 K-NN 머신러닝 모델을 적용했다. 머신러닝은 데이터 기반으로 학습해서 스스로 추론할 수 있게 하는 기술로, 이에 수면무호흡환자에 대한 데이터를 대량으로 학습시켜 미세한 차이로 수면무호흡증 환자와 아닌 사람을 판별하는 정확도를 높인 것이다. 실제 연구 결과, 머신러닝을 결합한 진단법은 민감도를 94%까지, 특이도를 85%까지 끌어올리
간암 수술을 앞둔 환자에게 가상현실(VR)에 기반한 설명이 수술에 대한 환자의 이해를 높여줄 뿐 아니라 수술에 대한 불안도 줄여준다는 연구결과가 나왔다. 삼성서울병원 이식외과 유진수 교수, 임상역학연구센터 강단비 교수 연구팀은 국제외과학저널(International Journal of Surgery, IF: 15.3) 최근호에 간암 환자의 수술 전 교육에서 VR 플랫폼의 유용성과 가능성을 발표했다. 간은 해부학적으로 복잡한 장기 중 하나로 꼽힌다. 수술 전 설명을 할 때마다 의료진이 CT나 MRI와 같은 영상검사 결과만 가지고 환자 설명이 충분치 않다고 ▲<사진설명. 유진수 삼성서울병원 이식외과 교수가 여기는 이유다. 간암 수술을 앞둔 환자에게 VR 플랫폼을 이용해 수술 전 교육을 진행하고 있다.> 연구팀이 VR을 수술 전 설명 도구로 삼은 것도 그래서다. 연구팀은 의료교육 시뮬레이터 전문 기업인 ㈜브이알애드(VRAD)와 함께 간암 수술의 전 과정을 설명하는 VR 교육 플랫폼을 개발했다 VR을 이용하면 다양한 시청각 자료를 이용할 수 있어 입체적 설명이 가능하기 때문이다. 환자 이해도가 높으면 치료 효율이 증가하고, 환자 예후를 향상에도 보탬이 될
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