실제 뇌수막종 환자의 세포를 활용한 오가노이드(장기 유사체) 모델이 국내 처음 개발되고 약물 스크리닝 활용 연구결과가 국제학술지에 발표되었다. 뇌수막종은 뇌종양 중 가장 흔한 질환으로, 뇌를 싸고 있는 수막에서 발생하는 모든 종양을 말한다. 대부분 양성이고 수술로 치료한다. 하지만 수술 후 재발할 경우 방사선 외에 사용할 수 있는 약제가 없었는데, 이번 연구가 새로운 치료제 개발에 중요한 단초가 안스데반 교수 정연준 교수 김도경 교수 박준성 교수 될 것으로 보인다. 가톨릭대학교 서울성모병원 신경외과 안스데반(공동교신저자) 교수, 가톨릭의대 정밀의학연구센터 정연준(공동교신저자) 교수, 김도경 연구교원(공동제1저자), 암진화연구센터 박준성 교수(공동제1저자) 연구팀은 4명의 뇌수막종 환자의 세포를 활용하여 오가노이드 모델을 만들었다. 종양 미세환경을 대표하는 다양한 세포 유형을 보존한 환자 유래 뇌수막종 오가노이드다. 그 결과 9주 이상 장기 배양 및 반복적인 냉동 보존-회복 주기 후에도 기능과 형태를 유지하며 원래의 조직학적 특징과 종양 미세환경을 유지하는 것을 확인했다. 수술로 제거된 환자의 종양 간의 유사성은 면역조직화학검사(IHC)와 전장 엑솜 시퀀싱으로
가톨릭대학교 성빈센트병원 혈액내과 김정아 교수가 재발성·불응성 미만성 B세포 림프종 환자를 대상으로 화이자社의 대표적인 항체-약물 접합체(ADC, Antibody-Drug Conjugate)인 ’애드세트리스(성분명 브렌툭시맙 베도틴)와 레날리도마이드, 리툭시맙을 병합한 3제 요법을 레날리도마이드와 리툭시맙 2제 요법의 치료결과와 비교한 글로벌 3상 임상 연구(ECHELON-3) 결과를 2024 미국임상종양학회 연례학술대회(ASCO, American Society of Clinical Oncology)에서 발표해 이목을 끌었다. 미국 시카고에서 열리는 ASCO 학회는 해마다 수만 명의 종양학 전문가들이 참석해 최신 연구 결과와 새로운 치료법에 대한 정보를 공유하고 토론하는 세계 최고의 권위있는 학술대회다. 이번 ASCO 2024에서는 ADC 와 관련된 많은 연구 결과들이 발표되었다. ADC란 암세포 표면에 결합하는 특정 항체와 약물을 결합시킨 표적치료제다. 기존의 항암제로 치료 시 탈모, 소화불량, 구토 등의 많은 부작용이 나타나지만, ADC는 암세포에만 선택적으로 작용하기 때문에 치료 효과는 높아지고, 부작용은 현저하게 감소 된다. ▲ 김 정아 교수 브렌툭시
뇌를 포함한 모든 신체 기관은 세포 분열 과정에서 발생하는 돌연변이(모자이시즘)을 피할 수 없다. 그렇다면 과연 몇 개의 신경세포에 질병 유발 돌연변이가 생겨났을 때부터 전체 뇌신경 회로를 망가트려 뇌 기능 이상을 일으킬 수 있을까? KAIST 의과학대학원 이정호 교수(사진)팀이 뇌세포 특이적 돌연변이(뇌 체성 모자이시즘)에 의한 소아 난치성 뇌전증 동물 모델과 환자 뇌 조직 연구를 통해 0.1퍼센트 이하 비율의 극미량 돌연변이 신경세포에 의해서도 뇌 전체 기능 이상을 유발해 뇌전증 발작이 발생할 수 있음을 규명했다고 9일 밝혔다. 이를 통해 난치성 뇌전증의 돌연변이 유전자 진단에 있어 새로운 기준을 마련하는 한편, 극미량의 돌연변이 신경세포가 다양한 뇌 질환 유발에 관여할 수 있음을 밝혔다. 이번 연구의 결과는 세계적 신경 의학 학술지 `브레인(Brain)'에 지난 6월 25일 字 게재됐다. 연구팀은 이번 연구에서 과연 얼마나 적은 수의 세포에서 특정 유전자 모자이시즘이 누적됐을 때 이것이 전체 뇌 기능 이상을 유도하는 뇌 질환 발생으로 이어질 것인가라는 질문에 대답하고자, 마우스 질병 모델과 인체 조직을 이용한 중개의학적 연구를 수행했다. 연구팀은 실험용
한국 소아청소년의 중증 아토피피부염의 유병률이 빠르게 증가하고 있으며, 중증 아토피피부염을 앓는 소아청소년들이 심혈관 질환, 자가면역질환, 염증성 장 질환, 악성종양 등 만성 전신질환을 동반하는 비율이 높다는 보고가 나왔다. 만성 전신질환의 선행 질환으로 소아청소년의 중증 아토피피부염의 중요성이 대두되며, 경증 아토피피부염이 중증 아토피피부염으로 진행하기 전 초기 개입 및 생물학적 치료제 등을 포함한 적절한 치료의 필요성이 촉구된다. 삼성서울병원 소아청소년과 안강모 교수, 엘에스케이글로벌파마서비스(LSK Global PS) 김선우 박사, 중앙대병원 소아청소년과 신상희 교수, 춘천성심병원 소아청소년과 이지영 교수 연구팀은 대한천식알레르기학회 국제 학술지(Allergy Asthma & Immunology Research)에 6세 이상 20세 이하 소아청소년의 아토피피부염 유병률 변화를 추적한 결과를 발표했다. 이번 연구는 이건희 소아암·희귀질환 연구사업 후원으로 진행되었다. 연구팀에 따르면 우리나라 소아청소년을 대상으로 한 연구에서 중증 아토피피부염의 유병률이 2011년에서 2019년까지 인구 10만명 당 20명에서 40명으로 두 배 증가했다. <그
허혈성 뇌졸중은 뇌혈관이 좁아지거나 막혀 뇌조직이 망가지고 제 기능을 하지 못하는 질환이다. 국내 뇌졸중 환자는 지속적으로 증가하고 있으며 건강보험심사평가원 통계에 따르면 지난해 뇌졸중 환자수(I60-I61, I63-I64)는 65만7277명으로 최근 5년간 6% 증가했다. 뇌졸중으로 손상된 뇌세포는 회복이 어렵기 때문에 뇌졸중을 겪으면 기력이나 균형감각이 떨어져 골절 위험이 증가한다. 특히 급성 허혈성 뇌졸중을 겪은 후 흡연을 하면 골절 위험이 크게 증가하는 것으로 나타났다. 한림대학교동탄성심병원 순환기내과 천대영 교수(공동 교신저자), 이진화 교수(공동 1저자), 한림대학교성심병원 신경과 이민우 교수(공동 교신저자), 숭실대학교 정보통계보험수리학과 한경도 교수(공동 1저자) 연구팀은 ‘급성 허혈성 뇌졸중 후 ▲ 천 대영 교수 이 진화 교수 이 민우 교수 한 경도 교수 흡연습관 변화와 골절사고의 연관성(Association Between Changes in Smoking Habits and Incident Fracture After Acute Ischemic Stroke)’ 연구에서 이 같은 내용을 확인했다. 연구팀은 국민건강보험공단 의료데이터를 이용해 2
경상국립대학교병원 류마티스내과 김민교 교수 연구팀이 최근 경상국립대학교 약리학교실 윤승필 교수 연구팀과 공동 연구를 통해 발표한 논문에서, 알파-시뉴클레인(alpha-synuclein) 펩타이드 유발 자가면역 반응이 파킨슨병 병리에 미치는 영향을 규명하여 파킨슨병의 자가면역질환 가능성을 밝히고 새로운 치료 전략을 제시했다. 파킨슨병은 진행성 신경 퇴행성 질환으로, 도파민 신경세포 손실과 휴식 시 떨림, 근육 강직, 서동증(운동 느림), 자세 불안정 등의 증상을 보인다. 파킨슨병의 대표적인 특징에는 다양한 뇌 부위의 신경세포 체내에 축적된 알파-시뉴클레인 응집체가 관찰되는데, 이는 도파민 신경세포의 사멸과 밀접한 관련이 있다. ▲ 김 민교 교수 현재까지 파킨슨병의 정확한 발병 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 최근 연구들에 따르면 신경 염증, 특히 활성화된 미세아교세포, 성상세포, 염증성 사이토카인과 같은 면역반응이 도파민 신경세포의 사멸과 파킨슨병 진행에 큰 영향을 미치는 것으로 나타난다. 김민교 교수 연구팀은 먼저 동물 모델에서 알파-시뉴클레인 펩타이드를 투여하여 자가면역 반응을 유도했는데, 그 결과 자가면역 반응이 유발된 동물 모델에서 신경세포 사멸과 신경
서울대학교 최형진 교수(뇌인지과학과/해부학교실) 연구팀이 최근 세계적인 과학저널인 Science 지에 논문을 게재하였다. 이번에 게재된 논문은 ‘GLP-1 increases preingestive satiation via hypothalamic circuits in mice and humans’로, 장 호르몬 유사체인 GLP-1 비만 치료제가 음식 인지만으로도 배부름을 유발하며, 구체적으로 뇌의 어느 부위, 어느 종류의 세포에 작용하여 이 효과를 유발하는지에 대한 기전을 규명한 연구이다. 최근 GLP-1 기반 비만 치료제들이 강력한 체중 감소 효과와 함께 심혈관 질환을 20% 감소시키는 등의 다양한 효과들이 입증되면서, GLP-1 약의 수요와 투약이 크게 늘고 있다. 하지만 GLP-1이 뇌 어디에 작용하여 식욕을 억제하는지에 관련해 명확하게 밝혀진 바는 없다. ▲ 최 형진 교수 본 연구진은 GLP-1 약이 시상하부의 배부름 신경들을 음식을 인지할 때부터 증폭시킴을 밝혔다. 첫 번째로, 사람에게 GLP-1 약을 주사했을 때, 음식을 삼키기 이전부터 음식을 인지하는 것만으로도 배부름이 높아지는 현상을 입증했다. GLP-1 작용 뇌 부위를 찾기 위해, 사람 뇌조직
ADHD 아동의 뇌 혈류량이 연령에 따라 뚜렷하게 달라진다는 사실이 밝혀졌다. 최근 서울대병원 연구팀이 발표한 바에 따르면, ADHD 아동의 뇌 기능의 변화는 만 7~8세 사이에 집중적으로 발생하며, 이는 ADHD 증상의 발현이나 심화가 이 시기에 두드러질 수 있음을 시사한다. 이같은 연구결과는 ADHD의 발달적 특성을 이해하고, 나이에 따른 맞춤형 치료 및 중재 전략을 개발하는 데 중요한 기초 자료를 제공할 것으로 기대된다. 서울대병원 소아정신과 김붕년 교수팀(정신건강의학과 임유빈 임상강사)과 영상의학과 손철호 교수팀(의생명연구원 송희진 연구교수)은 ASL-MRI를 이용하여 ADHD와 정상 아동의 뇌 활동 발달 경로를 비교 분석한 결과를 3일 발표했다. 주의력 결핍-과잉행동 장애(Attention deficit hyperactivity disorder, 이하 ADHD)는 5~10%의 학령전기 및 학령기 아동에게서 발생하는 대표적인 신경 발달 장애 중 하나로, 산만함과 과다활동 및 충동성을 보이거나 지속적인 주의력을 요하는 과제들에 어려움을 겪는 증상들을 특징으로 한다. ADHD의 정확한 원인은 아직 명확하지 않지만, 유전적 및 환경적 요인들이 복합적으로 작
대동맥판막협착증이 있더라도 증상이 없다면 심장이 아닌 다른 질환 수술 시에는 추가 위험이 없다는 연구결과가 나왔다. 삼성서울병원(원장 박승우) 순환기내과 박성지·박민정 교수 연구팀은 “중증 대동맥판막협착증 환자라도 무증상이면 비심장 수술 위험이 일반 환자와 다르지 않다”고 미국심장협회지(Journal of the American Heart Association) 최근호에 발표했다. 중증도 이상 대동맥판막협착증 환자는 다른 질환으로 수술이 필요한데도 심장 위험이 크다는 인식 탓에 일부 상급종합병원을 제외하면 수술 받기 어려운 게 현실이다. 연구팀은 2011년부터 2019년까지 삼성서울병원에서 무증상인 중증 대동맥판막협착증 환자 218명을 대상으로 해당 질환이 다른 질환 관련 수술에도 실제 영향을 주는지 분석했다. 정확한 비교를 위해 중증 대동맥판막협착증 환자와 나이가 같고(평균 73세), 대동맥판막협착증만 없을 뿐 다른 조건이 엇비슷한 환자 436명을 대조군으로 하여 비교하였다. 연구팀에 따르면 수술 후 주요 심혈관계 이상반응은 무증상 중증 대동맥판막협착환자가 5.5%로 대조군 4.6%에 비해 0.9% 높았지만 통계적으로 유의미한 차이는 아니었다. 이 뿐만 아
녹내장 수술 결과를 예측하는 기계적 학습 모델이 개발됐다. 아주대병원 안과 이승엽 교수팀(안재홍 교수, 의료정보학교실 이동윤 전문의)은 2017년부터 2021년까지 5년간 아메드밸브 삽입술을 받은 환자 133명의 데이터를 분석해, 녹내장 수술 결과를 예측할 수 있는 기계적 학습 모델을 개발했다. 녹내장은 안압 상승으로 시신경이 손상되면서 발생하는 시신경병증으로, 시야가 점점 좁아지며 증상이 심하면 실명에 이를 수 있다. 아메드밸브 삽입술은 약물치료에 반응하지 않아 안압 조절이 안되는 경우 시행하는 대표적인 녹내장 수술법으로, 눈 속에 아메드밸브를 삽입해 눈 속의 압력을 일으키는 방수를 배출해 안압을 하강시킨다. 연구결과 이번 XGBoost 모델을 이용한 예측 모델은 모든 평가 지표에서 다른 모델들보다 우수한 성능을 보였으며, 또 고령일수록 수술 실패의 위험성이 증가하는 것을 확인했다. 특히 연구팀은 “이번 모델의 성능을 최대한 높이기 위해 인구 통계학적 정보, 안과적 변수, 전신질환, 약물력 등 다양한 데이터를 통합해 예측력을 극대화했다”며 “또 기존의 다양한 기계 학습 알고리즘과 비교·분석해 최적의 모델을 개발한 후 이를 아메드밸브 삽입술 녹내장 수술에 접
폐경 전 정상체중의 여성이 비만 여성보다 유방암 위험도가 더 높다는 연구결과가 나왔다. 성균관의대 강북삼성병원(원장 신현철)은 해당 병원 헬스케어데이터센터 류승호·장유수 교수와 한양대학교 박보영·마이트랜 교수 공동 연구팀은 2011년부터 ▲류승호 교수 장유수 교수 박보영 교수 마이트랜 교수 2019년 사이 강북삼성병원 종합검진센터를 방문한 20세 이상 54세 이하의 폐경 전 여성 12만여 명을 평균 6.7년 간 추적 관찰하여 체성분(체지방량, 체질량지수, 허리둘레, 근육량)과 유방암 발생의 연관성을 분석한 결과 이와같은 사실을 3일 밝혔다. 폐경 후 여성에서 비만이 유방암 위험을 높인다고 알려진 것과 달리, 폐경 전 여성에서 비만이 유방암에 미치는 영향에 대해서는 아직 밝혀진 바가 없다. 그 결과, 폐경 전 여성에서는 체질량지수(kg/m2), 허리둘레(cm), 체지방량(kg)이 1단위씩 증가할 때마다 유방암 위험도는 1~4% 감소했으며, 체중 대비 체지방량이 10%로 증가할수록 유방암 위험도는 12% 감소했다. 한편 근육량은 유방암 위험과 유의한 상관성은 없는 것으로 나타났다. 강북삼성병원 코호트연구소 장유수 교수는 "여성호르몬인 에스트로겐은 난소뿐 아니라
유전적 문제로 체내 세포에 특정 당지질이 축적되는 희귀질환인 고셔병은 다행히 치료제가 개발돼 있다. 하지만 고셔병에 의해 일부 환자들에게서 나타날 수 있다고 알려진 발작, 인지기능 장애 등 신경학적 증상까지 치료할 수 있는 방법은 없었다. 흔히 감기약으로 사용되는 암브록솔 성분이 치료 효과가 있다는 연구 결과가 약 15년 전 발표되기는 했다. 하지만 장기적인 효과를 입증하는 추가 연구가 없었는데, 약 10년 간 치료 결과를 추적 관찰한 연구 결과가 국내 연구진에 의해 발표됐다. ▲ 이 범희 교수 황 수진 교수 서울아산병원 의학유전학센터 이범희 · 황수진 교수팀은 2013년부터 약 10년 동안 고셔병 환자 중 신경학적 증상이 있는 환자 6명을 대상으로 기존 표준 치료법인 효소대체요법과 암브록솔 치료법을 병용한 결과, 신경학적 증상이 더 이상 악화되지 않았다고 최근 밝혔다. 특히 초기에 치료를 시작한 환자들은 9년 후부터는 발작 증상이 전혀 발생하지 않는 등 일상생활이 가능할 정도로 호전된 것으로 나타났다. 10만 명에 1명꼴로 발생하는 것으로 알려진 희귀질환 고셔병은 체내 세포의 특정 효소 (글루코세레브로시다제, glucocerebrosidase)가 유전적 문
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