최근 국제 공동연구팀이 최대 규모의 소아청소년 2형당뇨 유전체 분석 결과를 발표했다. 20세 미만에 조기 발병한 2형당뇨는 성인 때 발병한 것과 유전적 특성이 다르다는 사실이 최초로 확인됐다. 서울대병원 곽수헌 교수와 보스턴어린이병원 제이슨 플라닉 교수를 비롯한 하버드, MIT 등 공동연구팀이 소아청소년 2형당뇨 환자 3005명의 유전체를 분석해 유전적 특성을 규명한 연구 결과를 28일 발표했다. 2형당뇨는 혈당 조절 능력이 떨어져 혈중 포도당 농도가 정상보다 높아지는 병으로, 대표적인 성인병이지만 최근 20세 미만에서 유병률이 증가 중이다. 갈수록 혈당 조절이 어렵고 합병증 위험이 커지므로 소아청소년기 발병할 경우 주의가 필요하다. ▲ 곽 수헌 교수 특히 소아청소년 2형당뇨는 성인보다 가족력이 빈번하여 유전적 영향이 크다고 추정된다. 당뇨의 원인 유전자변이는 ▲다빈도변이(흔하지만 유전적 영향력 약함) ▲희소변이(매우 드물지만 유전적 영향력 강함) ▲단일유전자당뇨 희소변이(GCK, HNF1A 등 희귀질환인 단일유전자당뇨를 유발하는 희소변이)로 구분할 수 있다. 연구팀은 소아청소년 2형당뇨의 원인 유전자변이를 파악하기 위해 환자군 및 대조군을 1만2천여명을 대
경북대병원 성형외과 류정엽 교수가 림프부종 환자에게 최근 많이 시행되고 있는 림프관정맥문합술(lymphaticovenous anastomosis, LVA)이 심부전(heart failure)의 위험을 높인다는 연구 결과가 발표됐다. 이번 연구는 국민건강보험 빅데이터를 활용하여 2007년부터 2021년에 진단받은 림프부종 환자들과 일반 인구를 성별, 연령별 비교하여 총 99,400명을 분석한 결과, 심부전을 일으킬 수 있는 다른 위험인자들을 보정하고도 림프관정맥문합술을 받은 림프부종 환자는 림프관정맥문합술을 받지 않은 림프부종 환자보다 30%, 일반 인구보다 20% 심부전 위험이 높게 나타났다. 특히 층화추출법 분석을 통해 50세 미만의 젊은 환자, 남성, 정상-비만 BMI 환자에게서 심부전의 위험도가 더 높은 것으로 나타났다. ▲ 류 정엽 교수 류 교수는 우리 신체에서 림프액은 간질액으로 분류되고, 림프부종이 없는 정상인은 간질액과 혈액 사이의 흐름이 막혀 있지 않기 때문에 정상인의 심장은 간질액을 포함한 혈액의 양에 적응되어 있다면서, 림프부종이 발생하면 간질액과 혈액 사이의 흐름이 차단되기 때문에 림프부종 환자의 심장은 간질액의 양이 아무리 많더라도 혈액
만성 간 질환자에게서 알파태아단백(AFP) 검사 빈도가 높을수록 생존율도 높아지는 것으로 나타났다. 2년 동안 AFP 검사를 3번 시행한 간암 환자와 비교했을 때 4번 시행한 환자는 6% 생존율이 올라가고, 5번 시행했다면 3번 시행한 환자보다 12% 정도의 생존율을 끌어올릴 만큼 높은 효과를 보였다. 노원을지대학교병원(병원장 유탁근) 소화기내과 안상봉, 오주현 교수팀이 ‘AFP 검사 빈도가 간암 환자들의 생존율에 미치는 영향’을 분석한 결과다. 본 연구는 SCIE급 의학저널인 Cancers 2024년도 1월호에 게재됐다. ▲ 안 상봉 교수 연구팀은 2008년부터 2018년 사이에 간암으로 진단된 185,316명의 국민건강보험공단의 데이터베이스를 조사한 결과, 간암 진단을 받기 전 2년 동안 4번 이상의 AFP 검사를 했을 때 검사 횟수가 1회 증가할수록 상대적 생존율을 6%씩 끌어올린다는 것을 확인했다(위험 비율 = 0.94, 95% CI: 0.940-0.947, p < 0.001). 특히 간암 진단 전 B형 간염을 앓고 있던 환자의 경우 개선된 생존율이 더 뚜렷했다. 2년 동안 3번 이하로 검사한 환자군에 비해 2년 이내 6번 이상 AFP 검사를 한
분당서울대병원 소화기내과 김나영 교수 연구팀(제1 저자 김지현 전임의)은 인구 90% 이상이 감염되는 ‘엡스타인-바 바이러스’에 양성 반응을 보이는 위암에 대해 남녀 성별에 따른 양상 차이를 분석해 발표했다. 타액을 통해 전염되는 헤르페스 바이러스인 ‘엡스타인-바 바이러스(Epstein-Barr Virus, EBV)’는 세계에서 가장 흔한 바이러스로, ‘키스병’이라고도 불리는 감염성 단핵구증의 원인으로 잘 알려져 있다. ▲김나영 교수 ▲김지현 전임의 이러한 엡스타인-바 바이러스는 특별한 예방법은 없지만 감염이 되더라도 대부분 큰 증상 없이 지나가며, 전체 인구의 90% 이상에서 항체가 발견될 정도로 흔해 간과되기 쉽다. 그러나 엡스타인-바 바이러스는 세계보건기구(WHO)에서 지정한 1급 발암물질로, 위암을 비롯한 비인두암 등 다양한 암 발병의 원인이 된다. 특히 위암의 경우 전체의 약 10%가 엡스타인-바 바이러스 양성 위암으로 분류된다는 사실이 밝혀졌고, 최근 의학계에서는 위암 세포의 분자적 특성을 구분하는 네 가지 기준 중 하나로 이 바이러스의 양성 유무를 발표한 바 있다. 이에 연구팀은 엡스타인-바 바이러스(EBV) 양성 위암의 특성을 규명하고, 성별에
간암은 세계적으로 발병률과 사망률이 높은 암 중 하나이다. 이를 치료하기 위한 표준 항암제인 소라페닙(Sorafenib)*은 일정 기간 투여하면 약물 내성이 생겨 항암 효과가 떨어지는 단점이 있는데, 국내 연구진이 이를 극복할 수 있는 연구결과를 도출하였다. * 소라페닙(sorafenib): 절제 불능 간암 환자에 사용되는 FDA 승인 1차 전신 치료제 한국화학연구원(원장 이영국) 의약바이오연구본부 정관령 박사 연구팀과 광주과학기술원(GIST, 총장 임기철) 의생명공학과 류동렬 교수 연구팀은 다년간의 공동 연구를 통해 간암 치료의 장애물인 SIRT7 (Sirtuin7, 시르투인7)* 단백질의 기능을 억제하는 저해제 개발에 성공하였다. 해당 SIRT7 저해제를 소라페닙 ▲ 정 관령 박사 ▲ 류 동렬 교수 에 내성을 지닌 실험동물에 투여하자, 항암 효과가 나타나는 결과를 세계 최초로 확보하였다. * SIRT7 (Sirtuin7, 시르투인7): 종양 발생에 관여하며 종양 세포의 사멸을 늦추는 중요한 단백질로서 암 치료의 장애물로 여겨지나, 현재까지 간암 관련하여 구체적인 작용기작이 밝혀지지 않은 단백질 SIRT7 저해제는 절제 방식 치료가 힘든 간암 환자의 표준
당뇨병 치료제인 SGLT2 억제제가 당뇨병 유무나 단백뇨의 양에 상관없이 만성콩팥병 환자의 콩팥 손상을 줄이는 것으로 나타났다. 순천향대학교 서울병원 신장내과 조정연, 권순효 교수와 비뇨의학과 두승환 교수팀은 비 당뇨 콩팥병 환자를 대상으로, SGLT2 억제제인 다파글리플로진을 투여한 후, 6개월 뒤에 신장 손상 정도를 반영하는 바이오마커들이 모두 감소하는 것을 확인한 결과를 논문으로 발표했다. 기존의 대규모 임상연구에서도 다량의 단백뇨가 나오는 만성콩팥병 환자에게서 SGLT2 억제제가 당뇨와 비 당뇨성 콩팥병의 진행속도를 늦추고, 심혈관 합병증을 줄이는 것으로 확인된 바 있다. 하지만, 소량의 단백뇨가 나오는 환자와 비 당뇨 콩팥병 환자를 대상으로 한 SGLT2 억제제의 임상적 유용성 연구는 부족한 상황이었다. 이에, 순천향대서울병원 연구팀은 건강한 자원자(정상 대조군)와 만성콩팥병 환자를 대상으로 전향적 임상연구를 진행했다. 만성콩팥병 환자들은 단백뇨 정도에 따라 확실하게 단백뇨가 있는 그룹과 미세한 단백뇨가 있는 그룹으로 나눠 다파글리플로진 치료 결과를 비교했다. 치료 전, 치료 3개월, 치료 6개월 후에 각 소변의 샘플을 수집, 신장의 미토콘드리아 손
의정부을지대학교병원(원장 이승훈) 심장내과 기유정 교수가 제1 저자로 참여한 연구논문이 최근 생물학연구정보센터(BRIC, Biological Research Information Center) '한국을 빛내는 사람들(한빛사)'에 등재됐다. 생물학연구정보센터는 세계적으로 권위 있는 생명과학 관련 SCI 등재 학술지 중 피인용지수(Impact Factor, IF)가 10 이상인 학술지에 생명과학 관련 제1저자 또는 교신저자로 논문을 발표한 한국인 연구자를 '한빛사'로 선정, 그 연구자와 논문을 소개하고 있다. ▲기 유정 교수 기유정 교수는 서울대병원 구본권 교수와 함께 연구한 ‘혈관 내 초음파(IVUS, Intravascular Ultrasound) 유도 치료 전략에서 정량적 혈류 분석(QFR, Quantitative Flow Ratio) 및 플라크 특성의 예후 의미(Prognostic implications of quantitative flow ratio and plaque characteristics in intravascular ultrasound-guided treatment strategy)’의 논문을 심장 중재시술 권위지인 'JACC-Cardiovas
외과적 수술 없이도 초음파 자극으로 뇌신경을 조절하는 방법이 새롭게 제안됐다. 기초과학연구원(IBS, 원장 노도영) 인지 및 사회성 연구단(단장 이창준) 박주민 연구위원(UST-IBS 스쿨 교수) 연구팀은 뇌파를 모사한 두 가지 패턴의 초음파 자극으로 뇌신경을 조절하는 기술을 개발했다. 기존의 전․자기적 자극을 이용하는 비침습적 방법에 비해 뇌의 심부까지 효과적으로 자극할 수 있고, 그 효과도 장기적으로 지속돼 뇌질환 치료 및 관련 연구에 응용이 기대된다. 우리 뇌는 생체 내외 환경 변화에 맞춰 기능과 형태를 조절할 수 있는 능력을 갖고 있다. 이것은 다양한 자극과 신호전달 강도에 따라 신경세포 간 연결이 조절되는 ‘신경 가소성’이라는 뇌의 주요한 특성 덕분이다. 이를 활용해 전․자기, 빛, 소리 등의 자극으로 신경 활동을 조절해 우울증, 뇌전증과 같은 뇌질환을 치료하기 위한 다양한 ▲박주민 연구위원 ▲김호정 학생연구원 ▲판튜이티엔 박사후연구원 방법들이 개발되어 왔다. 하지만 금속 전극을 뇌 속에 삽입하는 등 외과적 수술을 통한 방법은 뇌 조직 손상, 감염 등의 부작용을 유발할 수 있다. 최근에 널리 활용되는 경두개 자기 자극이나 경두개 직류 자극같이 신체
건국대학교 상허생명과학대학 신순영 교수(생명과학특성학과) 연구팀이 집먼지진드기(house dust mite)로 유발되는 아토피 피부염에서 가려움이 악순환되는 분자병리학적 원리를 규명했다. 아토피 피부염은 심한 가려움증을 나타내는 만성 염증성 질환으로, 환자의 삶의 질을 저하시킨다. 염증 증상이 지속될 경우, 천식 및 결막염 등 알레르기 질환도 유발될 수 있다. 이 때문에 아토피 피부염의 초기 관리는 알레르기 질환 발생 위험성을 낮추기 위해 매우 중요하다. ▲(좌부터) 여현진 학생 신순영 교수 아토피 피부염 환자들을 가장 힘들게 하는 증상 중 하나는 가려움증이다. 만성 아토피 환자들의 피부는 심한 자극과 마찰로 피부장벽이 무너져 있어 염증에 쉽게 노출되며, 감각에도 더욱 예민하다. 손상된 표피로 신경이 노출돼 가려울 뿐 아니라 감각신경종말 자체가 늘어나 있어 같은 자극에도 가려움증을 더욱 심하게 인식하게 된다. 이로 인해 피부를 긁게 되고, 피부 염증과 가려움은 악순환된다. 아토피의 가려움증 완화에 대한 수많은 연구가 진행됐지만, 자세한 분자생물학적원리는 아직 정확히 규명되지 않았다. 긁어서 손상된 만성 피부 염증 조직에서는 비정상적인 감각신경섬유신장인자(ne
차 의과학대학교 분당차여성병원(원장 김영탁) 난임센터 유영동 교수팀(권황 소장, 신지은 교수)이 남성 불임을 유발하는 대표적 유전 질환인 클라인펠터 증후군 환자의 임신과 출산 해법을 제시했다. 유영동 교수팀은 2011년에서 2021년까지 총 118명의 클라인펠터 증후군 남성 대상으로 현미경적 고환조직 채취수술을 시행해 49.2%(58명)에서 정자를 채취했고 이 중 53.5%(31명)가 세포질 내 정자 직접 주입술로 배우자가 임신과 출산에 성공했다고 밝혔다. ▲좌부터 유영동 교수, 권황 소장, 신지은 교수 클라인펠터 증후군은 가장 흔한 일차성 성선저하의 원인으로 약 500명의 남아 중 1명꼴로 발생하는 유전질환이다. 건강한 남아의 성 염색체는 XY염색체로 이루어지나, 클라인펠터 증후군은 X 염색체가 추가적으로 하나 더 존재하여 XXY 형태의 성염색체를 갖는다. 클라인펠터 증후군 남성의 대부분은 불임으로 진단되며, 실제 무정자증 남성의 11%가 클라인펠터 증후군이다. 클라인펠터 증후군 남성은 외형적으로 키가 크거나 고환의 크기가 작고, 하악 돌출 등의 외형적 변이가 있으나, 다른 유전자 질환과 달리 외형적 특징이 미미하여 육안으로 식별하기 어렵다. 이 때문에 클
두경부암 예후 예측 표지자로 ‘3차 림프구조(Tertiary Lymphoid Structure, TLS)’가 새롭게 확인됐다. 아주대병원 이비인후과 장전엽 교수팀과 부산대 의학과 김윤학 교수팀은 두경부암에서 인유두종 바이러스 감염 여부에 따라 종양의 미세환경이 뚜렷하게 차이가 있으며, 특히 인유두종 바이러스 양성 두경부암에서 3차 림프구조(TLS)가 예후 예측 표지자로 이용 가능함을 확인했다고 밝혔다. 3차 림프구조는 면역세포를 만들어 내는 림프절과 유사하지만, 건강한 조직에서는 형성되지 않고, 만성염증, 감염, 암 등이 있는 곳에서만 형성된다. 두경부암은 두경부, 즉 뇌 아래부터 혀, 인두, 후두 등 가슴 윗부분 부위에 생긴 암을 일컫는다. 음주, 흡연이 주범으로 알려져 있으며, 최근 자궁경부암의 원인으로 많이 알려져 있는 인유두종 바이러스 양성 두경부암의 발생률이 크게 증가 추세다. 이러한 인유두종 바이러스 양성 두경부암은 바이러스 음성 두경부암에 비해 암 재발률이 낮고, 면역활동이 더 활발하게 나타나며, 예후가 더 좋은 것으로 알려져 있다. 연구팀은 이와 같은 인유두종 바이러스 연관에 따른 종양의 생물학적인 미세환경의 차이를 규명하기 위해 환자 수술에서
중증하지허혈은 다리 부분에 혈액을 공급하는 주요 혈관이 막혀 발생하는 질환으로 말초동맥에 동맥경화증이 점차 심해짐에 따라 혈액 흐름이 서서히 줄어드는 질환이다. 이는 말초동맥 질환 중 심각한 증상으로 하지동맥의 점진적 폐쇄를 유발해 다리 조직을 괴사시켜 절단이 불가피한 경우에 이르기도 한다. 치료법으로 스텐트 삽입과 같은 혈관성형술이나 혈전 방지 약물을 사용하고 있지만, 혈관 손상이나 혈전 재발의 위험이 있어 줄기세포를 활용한 치료법 개발에 관한 관심이 높다. 한국과학기술연구원(KIST, 원장 윤석진) 생체재료연구센터 김상헌 박사 연구팀은 신소재 마이크로젤을 이용한 줄기세포의 자기조립화 플랫폼 기술을 통해 3차원 줄기세포 중증하지허혈 치료제를 개발했다고 밝혔다. 세포 친화적 신소재인 콜라겐 마이크로젤을 이용해 세포만으로 이루어진 3차원 줄기세포 치료제 대비 체내 이식이 용이하고 세포 생존율도 높였다. ▲김상헌 박사 ▲정하은 학생연구원 줄기세포 치료제는 높은 조직 재생 능력을 지니고 있지만, 줄기세포를 단독으로 이식할 때 유발되는 손상 부위의 저산소증, 면역반응 등으로 인해 세포 생존율이 저하돼 원하는 치료 효과를 얻을 수 없게 된다. 따라서 줄기세포 치료제의
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