분당서울대병원 정형외과 김용성 교수팀(서울대병원 정형외과 김한수·한일규 교수)에 따르면 망막모세포종 완치환자는 이차종양으로 골육종 발병위험이 높아 증상이 없더라도 연 1회 골 스캔 검사를 권고한다고 전했다. 망막에 생기는 악성종양인 망막모세포종은 소아의 안구에서 가장 흔하게 발생하여 소아 망막암으로 불린다. 종양 때문에 동공이 하얗게 보이는 백색동공이 주요증상이고 시력이 떨어져 사시가 생기거나, 안구통증과 돌출이 나타나기도 한다. 다행히 항암제 투여, 국소 수술, 방사선 치료 등을 병행하면 완치율은 90%로 높은 편이다. ▲ 김 용성 교수 망막모세포종 완치환자에게 발생하는 이차 악성종양 중에서는 골육종이 가장 흔하다. 골육종은 뼈나 연부조직에서 발생하는 암으로 한 해 국내에서 발생하는 환자는 평균 200명이 채 안될 정도로 희소하지만, 망막모세포종 완치환자 중 약 7%는 이차종양으로 골육종이 발생하는 것으로 알려져 있다. 김용성 교수팀은 극휘귀질환인 망막모세포종 완치 후 발생한 골육종의 임상적 특징, 생존율, 핵의학적 골 스캔 검사의 유용성 등을 알아보기 위해 2000년부터 2019년까지 망막모세포종으로 치료받은 540명의 환자 중 골육종이 발생하여 치료받은
암은 세계적으로 큰 건강 문제로 인식되고 있으며, 암 치료에 대한 지속적인 연구와 기술 발전이 이루어지고 있다. 암치료의 중요한 방법 중 하나인 방사선 치료는 암 조직을 효과적으로 파괴하거나 성장을 억제하는 데 중요한 역할을 하고 있으나 방사선이 실제로 우리의 세포에 유발하는 돌연변이의 종류와 양에 대한 이해는 아직 미흡한 상태였다. 한국의 의과학자들이 이러한 공백을 메울 수 있는 연구 결과를 발표하였다. KAIST 의과학대학원 주영석 교수 연구팀이 동남권원자력의학원 손태건 박사, 서울대학교 의과대학 방사선종양학과 김경수, 장지현 교수팀과의 공동 연구로 방사선이 인간 및 생쥐의 정상 세포에서 만들어내는 DNA 돌연변이의 특성을 명확히 규명해 냈다고 15일 밝혔다. ▲주영석 교수 ▲손태건 박사 ▲김경수 교수 ▲장지현 교수 이번 연구는 방사선 연구 분야에서의 중요한 전환점으로 평가되고 있다. 연구진은 실험실에서 방사선을 조사하여 세포에 돌연변이를 유도한 후, 방사선이 만들어낸 돌연변이를 유전체 서열분석 기술을 통해 규명하는 방식으로 방사선이 유발하는 DNA 돌연변이의 양과 패턴을 정밀하게 이해하는 데 성공하였다. 연구팀은 방사선이 인체에 미치는 영향을 종합적으로
담낭은 간에서 생성되는 담즙을 임시로 저장한 뒤 소화가 필요할 때 수축을 통해 배출하는 역할을 한다. 이러한 담낭에 발생하는 급성담낭염은 경미한 증상부터 패혈증에 이를 정도로 매우 심각한 증상까지 다양하게 발현되며 담낭절제술이 표준치료다. 급성담낭염은 결석에 의해 담낭 경부 혹은 담관과 담낭을 연결하는 담낭관이 막히며 발생하는 결석성 담낭염이 대부분을 차지한다. 그런데 담석 없이 발생하는 무결석성 급성담낭염이 담석성 급성담낭염보다 훨씬 더 위중하며, 조기 담낭절제술을 받아야 예후가 좋다는 연구결과가 나왔다. 한림대학교동탄성심병원 소화기내과 박세우(교신저자)?이경주 교수(1저자), 외과 이정민 교수 등 연구팀은 ‘무결석성 급성담낭염과 결석성 급성담낭염에서의 담낭 천공 발생의 비교: 10년 코호트 연구(Gallbladder perforation in acute acalculous vs. calculous cholecystitis: A retrospective c ▲박세우 교수 ▲이경주 교수 ▲이정민 교수 omparative cohort study with 10-year single-center experience)’에서 이 같은 내용을 확인했다. 이번 연구는 저
충남대학교병원 내분비대사내과 강예은 교수 연구팀(이비인후과 구본석 교수, 의과학과 이성은 연구교수)이 세계적인 국제 저명 학술지인 『네이처 커뮤니케이션스(Nature communications; impact factor: 16.6)』에 『다중 오믹스 분석을 통해 미분화 갑상선암에서 미토콘드리아 단일 탄소 대사 경로의 역할 규명(Unraveling the role of the mitochondrial one-carbon pathway in undifferentiated thyroid cancer by multi-omics analyses)』이라는 주제의 논문을 발표했다. 강예은 교수팀은 충남대학교병원과 한국생명공학연구원이 함께 추진한 시스템산업거점기관 지원사업(유전자의약산업진흥 유전체 분석시스템 구축 사업)을 한국생명공학연구원 노화융합연구단 김선규 박사 연구팀과 함께 진행하면서 대규모 유전체 데이터를 생성했다. 그뿐만 아니라 대사체 데이터, 단일세포 ▲강예은 교수 ▲구본석 교수 ▲이성은 교수 전사체 등의 다중 오믹스를 지놈인사이트 수석 과학자 박성열 박사 연구팀과 함께 생성 및 분석하고 이를 기반으로 여러 암대사리프로그래밍 연관 회로 중 ‘미토콘드리아 세린 생
연세대학교 의과대학 용인세브란스병원심장내과 배성아 교수, 의생명시스템정보학교실 윤덕용 교수 연구팀(공동 제1저자 한창호·김동원·김송수 연구원)이 챗GPT의 심혈관 질환 예측 정확도를 입증했다. 최근 챗GPT 등의 대규모 언어 모델은 사회 전반에서 폭넓게 활용되고 있다. 특히 GPT-4 모델 기반의 챗GPT(이하 GPT-4)는 미국의 의사면허시험(USMLE)에서 90% 이상의 정답률로 합격했을 뿐 아니라 선천성 희귀병 진단과 같은 의학 분야에서도 뛰어난 성능을 보였다. 하지만 그간 환각 현상과 정확성·편향성 문제 등으로 인해 인공지능(AI)을 의료 분야에 적용하는 것은 쉽지 않았다. 연구팀은 대규모 환자 코호트 데이터인 영국 바이오뱅크(UK Biobank)의 약 5만 명, 한국인유전체역학조사사업(KoGES)의 약 6천 명 환자의 나이, 병력, 피검사 자료를 바탕으로 GPT-4의 심혈관 질환 발생 예측 능력을 평가했다. 환자들의 10년간 심혈관 질환 발생을 예측한 결과, GPT-4는 실제 심혈관계 질환 예측에 널리 사용되는 모델인 프레이밍햄 위험 점수(Framingham Risk Score) 및 미국심장학회·심장협회(ACC·AHA)의 위험 점수와 유사한 성능을
국내 틱장애 발생률이 10여년간 2배 이상 증가했다는 사실이 확인됐다. 특히 2015년부터 2020년까지 ‘성인 틱장애’ 발생률이 급증했으며, 2020년 틱장애 진단 환자 10명 중 4명은 성인인 것으로 나타났다. 서울대병원 정신건강의학과 홍순범 교수(김수진 임상강사) 및 의생명연구원 김미숙 연구교수 연구팀이 국민건강보험공단 보건의료DB를 바탕으로 2003년부터 2020년까지 틱장애의 연령군별 발생률 및 임상역학적 특성에 대해 분석한 결과를 15일 발표했다. ▲ 홍 순범 교수 ▲ 김 수진 임상강사 ▲ 김 미숙 교수 소아청소년에게 흔히 나타나는 ‘틱장애’는 특별한 원인 없이 이상 행동이나 소리를 빠르게 반복하는 신경발달장애다. 눈 깜빡임, 코 찡긋거림, 헛기침 소리 등이 대표 증상이다. 국내 2~19세 인구 유병률은 1천명당 2.6명이며, 20세 이상 성인 틱장애 유병률은 0.008%~0.024%에 그친다. 특정 질병의 발생 동향을 정확히 파악하려면 한 시점에서 질병 보유자의 비율을 뜻하는 ‘유병률’이 아닌, 일정 기간 새롭게 진단받은 환자를 뜻하는 ‘발생률’에 주목해야 한다. 그러나 틱장애 발생률을 분석한 연구는 이제껏 전 세계적으로 드물었다. 연구팀은 20
기관지 내 마이크로바이옴 분석을 통해 높은 정확도로 폐암을 예측할 수 있는 기술이 국내 연구진에 의해 개발됐다. 충남대병원은 호흡기알레르기내과 정재욱 교수와 강다현 교수 연구팀은 ‘기관지세척액의 마이크로바이옴 분석 기반 폐암 예측 바이오마커 발굴(Prediction of lung cancer using novel biomarkers based on microbiome profiling of bronchoalveolar lavage fluid) 이란 논문제목으로 발표했다. 현재 폐암 진단을 위해서는 폐 병변에 대한 조직검사가 필수적이나 폐 조직검사는 유방 및 감상선 등 다른 장기 조직검사에 비해 침습적이고 때때로 기흉, 출혈 등 합병증을 유발할 수 있다. 따라서 양성과 악성 감별이 어려운 폐 결절 혹은 폐농양과 폐암 감별이 필요한 폐 종괴 소견으로 환자가 내원하면 조직검사 여부를 결정하고 폐암 진단에 도움을 줄 수 있는 바이오마커가 필수적이다. 연구팀은 매우 소량의 기관지 세척액 검체로 마이크로바이옴 분석을 수행하고 이를 기반으로 폐암과 양성 폐 결절, 폐렴 등을 구별해 예측할 수 있는 모델을 개발하는데 성공했다. 강다현 교수는 “기관지세척액 내 마이크로바이옴
차 의과학대학교 연구팀이 자궁내막 오가노이드가 자궁내막 질환인 ‘아셔만증후군’(Asherman’s syndrome) 치료에 효과적이라는 연구 결과를 발표했다. 차 의과학대학교 생화학교실 강윤정 교수 연구팀(제1저자 : 황선영, 이단비, 이가은)은 사람과 생쥐로부터 유래한 자궁내막 오가노이드를 아셔만증후군이 있는 생쥐의 자궁내막에 이식한 결과 오가노이드 미토콘드리아가 자궁내막 재생과 생식력 회복에 도움을 준다는 사실을 확인했다. 아셔만증후군은 임신 중절 수술, 골반염, 자궁내 피임 장치 등으로 인해 자궁내막이 섬유화되어 불임, 습관성 유산, 무월경 등을 유발하는 질환이다. ▲(좌부터) 강윤정 교수, 황선영∙이단비(박사과정), 이가은(석사과정) 연구팀은 사람과 생쥐의 자궁내막에서 분리한 세포를 이용하여 조직 유사성이 높고 줄기세포 특징을 가지는 자궁내막 오가노이드를 제작했다. 아셔만증후군이 있는 생쥐 모델이 사람 신체 조직과 유사한 조직 병리학적 특성을 보인다는 것을 검증한 후 사람 또는 생쥐 유래 자궁내막 오가노이드를 만들어 이식했다. 아셔만증후군이 있는 생쥐의 자궁내막에 자궁내막 오가노이드를 이식한 결과 섬유화 관련 단백질(Collagen)은 비이식군과 비교
수면 단계 분류를 높은 정확도와 설명 가능한 방식으로 보여주는 ‘이미지 기반 자동 판독 알고리즘’이 최근 국내 의료진에 의해 개발됐다. 이를 활용하면 판독 과정 자동화를 통해 수면 데이터 판독 소요시간을 대폭 줄일 수 있을 것으로 기대된다. 서울대병원 이비인후과 신현우 교수와 한림대춘천성심병원 김동규 교수 공동 연구팀이 세계 최대 규모의 수면다원검사 데이터셋을 활용한 이미지 기반 자동 판독 알고리즘을 개발하고 수면 단계 판독및 수면 생체 신호를 시각화하는 기술 개발 연구에 성공했다고 14일 발표했다. ▲ 신 현우 교수 ▲ 김 동규 교수 수면 단계 분류는 수면 관련 질환을 진단하는 데 필수적이며, 수면의 질을 평가하는 데 중요한 역할을 한다. 보통 수면 단계는 Wake-N1-N2-N3-REM의 5단계로 각성(Wake), 얕은 수면(N1~N2), 깊은 수면(N3~REM) 단계로 분류된다. 수면 데이터 분석을 위한 기존 연구에서는 검사 환경에 있어 샘플링 속도나 센서의 타입이 변할 때마다 판독자가 직접 조정을 해야 하는 한계가 있었다. 따라서 보다 효과적인 수면 단계 분석을 위해서는 다양한 검사 및 판독 환경에 일반적으로 적용될 수 있는 자동화된 기술과 수면 결과
비소세포폐암에서 EGFR 엑손19 결실 변이 환자 중 부작용에 취약한 고령 환자나 고가의 3세대 표적치료제 사용이 어려운 경우, 1세대 표적치료제가 좋은 대안이 될 수 있다는 연구결과가 발표됐다. 아주대병원 종양혈액내과 최용원 교수팀(최진혁·김태환 교수)은 EGFR 엑손19 결실 변이 비소세포성 폐암의 경우, 1세대 및 2세대 표적치료제인 EGFR 티로신 키나제 억제제 모두에서 좋은 치료 효과를 보였다고 밝혔다. 폐암은 85% 이상을 차지하는 비소세포폐암과 소세포폐암으로 구분하며, 이중 비소세포폐암에서는 세포의 생존과 분열 관련 신호 전달 단백질인 ‘상피세포 성장인자 수용체(EGFR)’ 돌연변이의 활성이 적지 않게 관찰되며, 이 경우 EGFR 티로신 키나제 억제제에 좋은 효과를 기대할 수 있다. 연구팀은 2011년 7월부터 2018년 6월까지 7년동안 아주대병원에서 전이성 또는 재발성 비소세포폐암을 진단받고 1차 치료로 1세대 또는 2세대 EGFR 티로신 키나제 억제제 투여를 시작한 환자 237명을 대상으로 생존기간과 예후인자를 분석했다. 연구대상 237명은 EGFR 돌연변이 중 EGFR 엑손19 결실 변이 환자군(A) 130명과 엑손21 치환 변이나 드문
분당서울대병원 소화기내과 김나영·이동호 교수 연구팀은 수많은 현대인이 고통 받고 있는 ‘과민성장증후군’의 치료에 효과가 있는 미생물 균주를 발견하고 성별에 따른 효과까지 규명했다. 과민성장증후군(Irritable Bowel Syndrome)은 특별한 질환이나 해부학적인 이상 없이 주로 식사 이후 복부 통증과 불편감을 느끼고, 설사 혹은 변비 등 배변 습관에 이상을 보이는 만성적 증상의 집합을 말한다. ▲(좌부터) 김나영 교수 최수인 선임 연구원 남령희 연구원 이동호 교수 전체 한국인의 10% 가량이 겪을 정도로 흔한 과민성장증후군은 긴장하면 배가 다소 아픈 체질 정도로 오해받기 쉬우나, 실제로 이로 인해 환자들이 겪는 삶의 질 저하는 심각한 수준이다. 환자들은 평생에 걸쳐 시도 때도 없는 복통과 급한 설사로 인해 학업이나 직장 생활 등에서 큰 지장을 느끼고, 장거리 운전이나 대중교통 이용과 같은 일상 전반에서 어려움을 호소한다. 이러한 과민성장증후군은 스트레스, 염증, 장-뇌 신경계 이상, 장내세균 불균형 등이 유병률을 높이고 증상을 악화시키는 요인으로 지목되고 있으나, 아직까지 발생 기전(메커니즘)에 대해서는 알려진 바가 없고 확실한 치료법도 마땅치 않은
악력이 약할수록 당뇨병 발생 위험이 높다는 연구 결과가 나왔다. 당뇨병은 만성신장질환, 심혈관질환을 비롯한 다양한 합병증을 유발해 환자 삶의 질을 저하시키고 사망률을 높이는 중요한 건강 문제다. 또, 최근 근육량과 근력 감소를 특징으로 하는 근감소증이 신체 건강과 밀접한 관련이 있다고 알려지면서 여러 질환과의 연관성을 규명하는 연구가 이어지고 있다. 이에 순천향대 부천병원 가정의학과 이희정 교수 연구팀(조민경 교수)은 연세대학교 원주의과대학 연구팀과 협업하여 한국인유전체역학조사사업(KoGES) 자료를 기반으로 당뇨병과 근감소증 간 관계를 규명하기 위한 전향적 코호트 연구를 시행했다. 대한민국 성인 3만3,326명을 평균 4.1년 동안 추적관찰 했으며, 이 기간 1,473명에서 당뇨병이 새롭게 발병했다. 연구팀은 근감소증 평가 지표 중 하나인 악력 측정값을 ‘절대악력’으로, 절대악력을 체질량지수로 나눈 값을 ‘상대악력’으로 정의했다. 그리고 상대악력이 낮은 그룹부터 높은 그룹까지 4그룹으로 분류해 당뇨병 발병과의 관계를 분석했다. 그 결과, 상대악력이 높을수록 당뇨 발병률이 낮은 것으로 나타났다. 이 결과는 남성보다 여성에서 더 뚜렷하게 나타났다. 논문의 저자