충남대학교병원 내분비대사내과 강예은 교수 연구팀(이비인후과 구본석 교수, 의과학과 이성은 연구교수)이 세계적인 국제 저명 학술지인 『네이처 커뮤니케이션스(Nature communications; impact factor: 16.6)』에 『다중 오믹스 분석을 통해 미분화 갑상선암에서 미토콘드리아 단일 탄소 대사 경로의 역할 규명(Unraveling the role of the mitochondrial one-carbon pathway in undifferentiated thyroid cancer by multi-omics analyses)』이라는 주제의 논문을 발표했다. 강예은 교수팀은 충남대학교병원과 한국생명공학연구원이 함께 추진한 시스템산업거점기관 지원사업(유전자의약산업진흥 유전체 분석시스템 구축 사업)을 한국생명공학연구원 노화융합연구단 김선규 박사 연구팀과 함께 진행하면서 대규모 유전체 데이터를 생성했다. 그뿐만 아니라 대사체 데이터, 단일세포 ▲강예은 교수 ▲구본석 교수 ▲이성은 교수 전사체 등의 다중 오믹스를 지놈인사이트 수석 과학자 박성열 박사 연구팀과 함께 생성 및 분석하고 이를 기반으로 여러 암대사리프로그래밍 연관 회로 중 ‘미토콘드리아 세린 생
연세대학교 의과대학 용인세브란스병원심장내과 배성아 교수, 의생명시스템정보학교실 윤덕용 교수 연구팀(공동 제1저자 한창호·김동원·김송수 연구원)이 챗GPT의 심혈관 질환 예측 정확도를 입증했다. 최근 챗GPT 등의 대규모 언어 모델은 사회 전반에서 폭넓게 활용되고 있다. 특히 GPT-4 모델 기반의 챗GPT(이하 GPT-4)는 미국의 의사면허시험(USMLE)에서 90% 이상의 정답률로 합격했을 뿐 아니라 선천성 희귀병 진단과 같은 의학 분야에서도 뛰어난 성능을 보였다. 하지만 그간 환각 현상과 정확성·편향성 문제 등으로 인해 인공지능(AI)을 의료 분야에 적용하는 것은 쉽지 않았다. 연구팀은 대규모 환자 코호트 데이터인 영국 바이오뱅크(UK Biobank)의 약 5만 명, 한국인유전체역학조사사업(KoGES)의 약 6천 명 환자의 나이, 병력, 피검사 자료를 바탕으로 GPT-4의 심혈관 질환 발생 예측 능력을 평가했다. 환자들의 10년간 심혈관 질환 발생을 예측한 결과, GPT-4는 실제 심혈관계 질환 예측에 널리 사용되는 모델인 프레이밍햄 위험 점수(Framingham Risk Score) 및 미국심장학회·심장협회(ACC·AHA)의 위험 점수와 유사한 성능을
국내 틱장애 발생률이 10여년간 2배 이상 증가했다는 사실이 확인됐다. 특히 2015년부터 2020년까지 ‘성인 틱장애’ 발생률이 급증했으며, 2020년 틱장애 진단 환자 10명 중 4명은 성인인 것으로 나타났다. 서울대병원 정신건강의학과 홍순범 교수(김수진 임상강사) 및 의생명연구원 김미숙 연구교수 연구팀이 국민건강보험공단 보건의료DB를 바탕으로 2003년부터 2020년까지 틱장애의 연령군별 발생률 및 임상역학적 특성에 대해 분석한 결과를 15일 발표했다. ▲ 홍 순범 교수 ▲ 김 수진 임상강사 ▲ 김 미숙 교수 소아청소년에게 흔히 나타나는 ‘틱장애’는 특별한 원인 없이 이상 행동이나 소리를 빠르게 반복하는 신경발달장애다. 눈 깜빡임, 코 찡긋거림, 헛기침 소리 등이 대표 증상이다. 국내 2~19세 인구 유병률은 1천명당 2.6명이며, 20세 이상 성인 틱장애 유병률은 0.008%~0.024%에 그친다. 특정 질병의 발생 동향을 정확히 파악하려면 한 시점에서 질병 보유자의 비율을 뜻하는 ‘유병률’이 아닌, 일정 기간 새롭게 진단받은 환자를 뜻하는 ‘발생률’에 주목해야 한다. 그러나 틱장애 발생률을 분석한 연구는 이제껏 전 세계적으로 드물었다. 연구팀은 20
기관지 내 마이크로바이옴 분석을 통해 높은 정확도로 폐암을 예측할 수 있는 기술이 국내 연구진에 의해 개발됐다. 충남대병원은 호흡기알레르기내과 정재욱 교수와 강다현 교수 연구팀은 ‘기관지세척액의 마이크로바이옴 분석 기반 폐암 예측 바이오마커 발굴(Prediction of lung cancer using novel biomarkers based on microbiome profiling of bronchoalveolar lavage fluid) 이란 논문제목으로 발표했다. 현재 폐암 진단을 위해서는 폐 병변에 대한 조직검사가 필수적이나 폐 조직검사는 유방 및 감상선 등 다른 장기 조직검사에 비해 침습적이고 때때로 기흉, 출혈 등 합병증을 유발할 수 있다. 따라서 양성과 악성 감별이 어려운 폐 결절 혹은 폐농양과 폐암 감별이 필요한 폐 종괴 소견으로 환자가 내원하면 조직검사 여부를 결정하고 폐암 진단에 도움을 줄 수 있는 바이오마커가 필수적이다. 연구팀은 매우 소량의 기관지 세척액 검체로 마이크로바이옴 분석을 수행하고 이를 기반으로 폐암과 양성 폐 결절, 폐렴 등을 구별해 예측할 수 있는 모델을 개발하는데 성공했다. 강다현 교수는 “기관지세척액 내 마이크로바이옴
차 의과학대학교 연구팀이 자궁내막 오가노이드가 자궁내막 질환인 ‘아셔만증후군’(Asherman’s syndrome) 치료에 효과적이라는 연구 결과를 발표했다. 차 의과학대학교 생화학교실 강윤정 교수 연구팀(제1저자 : 황선영, 이단비, 이가은)은 사람과 생쥐로부터 유래한 자궁내막 오가노이드를 아셔만증후군이 있는 생쥐의 자궁내막에 이식한 결과 오가노이드 미토콘드리아가 자궁내막 재생과 생식력 회복에 도움을 준다는 사실을 확인했다. 아셔만증후군은 임신 중절 수술, 골반염, 자궁내 피임 장치 등으로 인해 자궁내막이 섬유화되어 불임, 습관성 유산, 무월경 등을 유발하는 질환이다. ▲(좌부터) 강윤정 교수, 황선영∙이단비(박사과정), 이가은(석사과정) 연구팀은 사람과 생쥐의 자궁내막에서 분리한 세포를 이용하여 조직 유사성이 높고 줄기세포 특징을 가지는 자궁내막 오가노이드를 제작했다. 아셔만증후군이 있는 생쥐 모델이 사람 신체 조직과 유사한 조직 병리학적 특성을 보인다는 것을 검증한 후 사람 또는 생쥐 유래 자궁내막 오가노이드를 만들어 이식했다. 아셔만증후군이 있는 생쥐의 자궁내막에 자궁내막 오가노이드를 이식한 결과 섬유화 관련 단백질(Collagen)은 비이식군과 비교
수면 단계 분류를 높은 정확도와 설명 가능한 방식으로 보여주는 ‘이미지 기반 자동 판독 알고리즘’이 최근 국내 의료진에 의해 개발됐다. 이를 활용하면 판독 과정 자동화를 통해 수면 데이터 판독 소요시간을 대폭 줄일 수 있을 것으로 기대된다. 서울대병원 이비인후과 신현우 교수와 한림대춘천성심병원 김동규 교수 공동 연구팀이 세계 최대 규모의 수면다원검사 데이터셋을 활용한 이미지 기반 자동 판독 알고리즘을 개발하고 수면 단계 판독및 수면 생체 신호를 시각화하는 기술 개발 연구에 성공했다고 14일 발표했다. ▲ 신 현우 교수 ▲ 김 동규 교수 수면 단계 분류는 수면 관련 질환을 진단하는 데 필수적이며, 수면의 질을 평가하는 데 중요한 역할을 한다. 보통 수면 단계는 Wake-N1-N2-N3-REM의 5단계로 각성(Wake), 얕은 수면(N1~N2), 깊은 수면(N3~REM) 단계로 분류된다. 수면 데이터 분석을 위한 기존 연구에서는 검사 환경에 있어 샘플링 속도나 센서의 타입이 변할 때마다 판독자가 직접 조정을 해야 하는 한계가 있었다. 따라서 보다 효과적인 수면 단계 분석을 위해서는 다양한 검사 및 판독 환경에 일반적으로 적용될 수 있는 자동화된 기술과 수면 결과
비소세포폐암에서 EGFR 엑손19 결실 변이 환자 중 부작용에 취약한 고령 환자나 고가의 3세대 표적치료제 사용이 어려운 경우, 1세대 표적치료제가 좋은 대안이 될 수 있다는 연구결과가 발표됐다. 아주대병원 종양혈액내과 최용원 교수팀(최진혁·김태환 교수)은 EGFR 엑손19 결실 변이 비소세포성 폐암의 경우, 1세대 및 2세대 표적치료제인 EGFR 티로신 키나제 억제제 모두에서 좋은 치료 효과를 보였다고 밝혔다. 폐암은 85% 이상을 차지하는 비소세포폐암과 소세포폐암으로 구분하며, 이중 비소세포폐암에서는 세포의 생존과 분열 관련 신호 전달 단백질인 ‘상피세포 성장인자 수용체(EGFR)’ 돌연변이의 활성이 적지 않게 관찰되며, 이 경우 EGFR 티로신 키나제 억제제에 좋은 효과를 기대할 수 있다. 연구팀은 2011년 7월부터 2018년 6월까지 7년동안 아주대병원에서 전이성 또는 재발성 비소세포폐암을 진단받고 1차 치료로 1세대 또는 2세대 EGFR 티로신 키나제 억제제 투여를 시작한 환자 237명을 대상으로 생존기간과 예후인자를 분석했다. 연구대상 237명은 EGFR 돌연변이 중 EGFR 엑손19 결실 변이 환자군(A) 130명과 엑손21 치환 변이나 드문
분당서울대병원 소화기내과 김나영·이동호 교수 연구팀은 수많은 현대인이 고통 받고 있는 ‘과민성장증후군’의 치료에 효과가 있는 미생물 균주를 발견하고 성별에 따른 효과까지 규명했다. 과민성장증후군(Irritable Bowel Syndrome)은 특별한 질환이나 해부학적인 이상 없이 주로 식사 이후 복부 통증과 불편감을 느끼고, 설사 혹은 변비 등 배변 습관에 이상을 보이는 만성적 증상의 집합을 말한다. ▲(좌부터) 김나영 교수 최수인 선임 연구원 남령희 연구원 이동호 교수 전체 한국인의 10% 가량이 겪을 정도로 흔한 과민성장증후군은 긴장하면 배가 다소 아픈 체질 정도로 오해받기 쉬우나, 실제로 이로 인해 환자들이 겪는 삶의 질 저하는 심각한 수준이다. 환자들은 평생에 걸쳐 시도 때도 없는 복통과 급한 설사로 인해 학업이나 직장 생활 등에서 큰 지장을 느끼고, 장거리 운전이나 대중교통 이용과 같은 일상 전반에서 어려움을 호소한다. 이러한 과민성장증후군은 스트레스, 염증, 장-뇌 신경계 이상, 장내세균 불균형 등이 유병률을 높이고 증상을 악화시키는 요인으로 지목되고 있으나, 아직까지 발생 기전(메커니즘)에 대해서는 알려진 바가 없고 확실한 치료법도 마땅치 않은
악력이 약할수록 당뇨병 발생 위험이 높다는 연구 결과가 나왔다. 당뇨병은 만성신장질환, 심혈관질환을 비롯한 다양한 합병증을 유발해 환자 삶의 질을 저하시키고 사망률을 높이는 중요한 건강 문제다. 또, 최근 근육량과 근력 감소를 특징으로 하는 근감소증이 신체 건강과 밀접한 관련이 있다고 알려지면서 여러 질환과의 연관성을 규명하는 연구가 이어지고 있다. 이에 순천향대 부천병원 가정의학과 이희정 교수 연구팀(조민경 교수)은 연세대학교 원주의과대학 연구팀과 협업하여 한국인유전체역학조사사업(KoGES) 자료를 기반으로 당뇨병과 근감소증 간 관계를 규명하기 위한 전향적 코호트 연구를 시행했다. 대한민국 성인 3만3,326명을 평균 4.1년 동안 추적관찰 했으며, 이 기간 1,473명에서 당뇨병이 새롭게 발병했다. 연구팀은 근감소증 평가 지표 중 하나인 악력 측정값을 ‘절대악력’으로, 절대악력을 체질량지수로 나눈 값을 ‘상대악력’으로 정의했다. 그리고 상대악력이 낮은 그룹부터 높은 그룹까지 4그룹으로 분류해 당뇨병 발병과의 관계를 분석했다. 그 결과, 상대악력이 높을수록 당뇨 발병률이 낮은 것으로 나타났다. 이 결과는 남성보다 여성에서 더 뚜렷하게 나타났다. 논문의 저자
수술 전 섬망 증상을 보인 환자군이 수술 후 섬망 발생 환자군에 비해 생존율이 낮다는 연구 결과가 나왔다. 의정부을지대학교병원 정형외과 남광우 교수는 최근 국제학술지를 통해 발표한 연구에서 “노인 환자가 고관절 수술을 받기 전 또는 후에 흔히 섬망을 겪는데 수술 전과 후에 섬망의 특성이 달랐다”며 “수술 전 섬망 환자군이 수술 후 2년 생존율이 더 낮았다”고 밝혔다. ▲ 남 광우 교수 이 연구는 65세 이상으로 고관절 골절 수술을 받은 환자 382명 중 수술 전과 후에 섬망을 겪은 환자를 대상으로 위험 요인과 임상 결과를 비교 분석했다. 분석 결과, 382명 중 총 150명(39.3%)에게서 입원하는 동안 섬망이 나타났으며 수술 전은 67명, 수술 후에는 83명이 섬망을 경험했다. 수술 전 섬망 환자군의 특징은 수술 후 환자군보다 고령이었고 뇌졸중 과거력이 있는 경우가 더 많았다. 또한 입원 기간이 길어질수록 섬망이 발생할 확률이 높은 것으로 나타났다. 특히, 수술 전 섬망을 겪은 환자군은 수술 후 2년 생존율이 62.7%로, 수술 후 환자군(78.3%)보다 크게 낮았다. 남 교수는 “노인성 고관절 골절 노인 환자들은 수술 전 섬망이 나타나지 않도록 적절한
가톨릭대학교 의과대학 창의시스템의학연구센터장 김완욱 교수(교신저자, 서울성모병원 류마티스내과) 연구팀(이강구 박사과정(제1저자), 이나은 박사)이 최근 관절 내 대식세포(macrophages, 선천 면역을 담당하는 주요 세포)에서 ‘핵수용체 활성보조인자 6(NCOA6)’라는 단백질이 통풍성 관절염을 일으키는 강력한 유발인자임을 세계 최초로 발견했다. 이번 연구에서 김완욱 교수 연구팀은 ‘NCOA6’가 ‘NLRP3 염증조절복합체’와 결합하여 통풍성 관절염을 발생시키는 핵심 인자임을 증명했고, 통풍 치료제인 콜키신(colchicine)이 ‘NCOA6’를 표적으로 하고 있다는 새로운 치료기전을 제시했다. 이번 연구 결과는 현재까지 알려지지 않은 통풍성 관절염의 새로운 발병기전을 ▲김완욱 교수 ▲이강구 박사과정 ▲이나은 박사 제시함과 동시에 그 치료에 청신호가 켜졌다는데 그 의미가 크다. 통풍은 체내 요산이 배출되지 못해 관절에 축적돼 발생하는 대사성 질환으로 약 1%의 유병률을 보이며, 최근 식습관의 변화로 세계적 증가세는 물론 국내에서도 많은 통풍 환자가 병원을 찾고 있다. 현재의 통풍 치료제는 일시적인 염증과 통증 완화에 그치고 있어 근본적인 치료제 개발이 시
장기이식 환자가 코로나19(코로나) 예방 접종시 코로나 감염 후 중증 진행을 막는 데 효과적이라는 연구결과가 나왔다. 성균관의대 삼성서울병원 감염내과 허경민, 연세의대 세브란스병원 소아청소년과 강지만, 가천의대 길병원 예방의학교실 정재훈 교수 공동 연구팀은 이 같은 내용으로 감염병 분야 국제 권위지인 감염병 저널(Journal of Infectious Diseases, IF=6.4) 최근호에 발표했다. 코로나 오미크론 변이주가 유행하면서 전체적으로 중증도가 감소하였음에도 불구하고 고형 장기이식을 받은 사람의 중증 위험도는 여전히 높다. 고형 장기 이식이란 간, 콩팥, 폐, 심장 등 고형 장기의 기능이 저하된 환자에게 다른 사람의 장기를 이식하는 치료를 말한다. 다른 사람의 장기를 이식받으면 거부 반응을 막기 위해 면역억제제를 복용하는데, 이로 인해 여러 감염에 취약해진다. 코로나 유행 초기부터 장기 이식을 받은 사람은 코로나 감염과 중증 진행 위험이 높을 것으로 예상해 왔으나, 장기 이식 수혜자들이 다른 만성 질환을 갖고 있는 경우가 흔해서 이식이 미치는 영향을 정확하게 측정하는 데에 어려움이 있었다. 연구팀은 우리나라 국민건강보험공단 청구 자료와 질병관리청
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