전문가 진단에 앞서, 스마트폰을 통한 자폐스펙트럼장애 선별이 가능해질 것으로 기대된다. 제한적인 반복 행동을 보이는 등 타인과의 소통에 어려움을 겪는 자폐스펙트럼장애. 발달 과정에서 생기는 장애인 만큼 조기에 장애 증세를 확인하고 치료를 진행하면 언어 발달과 사회적 상호작용 능력을 최대한 긍정적으로 조절할 수 있다. 진단과 치료가 늦어지면 언어 지연, 학습 부진과 같은 2차 문제가 생길 수 있지만, 부모들이 어린 자녀에게서 증상을 알아채기가 어려워 병원 방문이 늦어지는 등의 이유로 조기 진단과 치료가 진행되기 어려운 환경이다. 실제로 미국 질병통제예방센터(CDC)가 2020년 발표한 국가 자폐 감시조사(NASS)에 따르면, 자폐스펙트럼장애를 앓는 아이 3명 중 1명 가까이는 8살이 넘어서야 진단을 받는다고 한다. 세브란스병원 소아정신과 천근아, 신경외과 김휘영 교수, 서울대학교병원 김붕년 교수 연구팀이 이번에 개발한 AI는 부모가 아이의 음성을 녹음한 것을 토대로 자폐스펙트럼장애를 확인할 수 있도록 돕는다. 연구팀은 세브란스 어린이병원을 비롯한 국내 9개 병원에 내원한 18~48개월 영유아 1242명을 대상으로 데이터를 모아 AI 모델을 개발했다. 스마트폰으로 이용할 수 있도록 개발한 AI 모델은 ▲이름을 부르면 반응하도록 유도 ▲부모의 행동 따라 하기 ▲공놀이 ▲장난감 등을 이용한 상상 놀이 ▲도움 요청하기 등의 과제를 제시하고, 월령별로 과제 수를 다르게 할당한다. 18~23개월은 4가지, 35개월까지는 5가지, 48개월까지는 6가지로 확장하는 식이다. 녹음한 아이의 음성을 입력하면, 부모가 앞서 작성한 자폐스펙트럼장애 선별 검사인 M-CHAT(영유아 자폐 선별검사), SCQ(사회적 의사소통 질문지), SRS-2(사회적 반응성 척도) 점수와 함께 AI가 통합 분석을 시행한다. 기존 검사들을 이용하면 정확도는 70%정도에 그치지만, 실제 타인과 상호작용해 목소리 톤, 리듬, 음성 패턴 등이 담긴 아이의 음성 데이터를 함께 사용하면 다차원적 분석이 가능해져 정확도가 높아진다. 연구팀이 개발한 AI 모델은 94% 이상의 정확도로 정상 발달 아동과 발달 위험군 자폐 아동을 우선 구분했고, 85%의 정확도로 고위험군과 실제 자폐 아동을 구분해냈다. 국제적으로 가장 많이 사용되는 ADOS-2(자폐 진단 관찰 검사) 검사 결과와도 80%의 일치도를 보였다. 연구책임자인 천근아 교수는 “실제 진료실에는 자폐스펙트럼장애 정도가 심해진 이후에 초진으로 내원하는 경우가 많다”며 “이번에 개발한 AI는 실제 가정에서도 사용할 수 있어 좀 더 빠른 진단이 가능해지고 그만큼 더 좋은 치료 결과로 이어질 수 있을 것”이라고 말했다. 김휘영 교수는 “AI에서 제시한 표준화된 검사 지표인 음성 과제를 시행하면 누구나 쉽게 자폐스펙트럼장애를 확인할 수 있을 것”이라며 “전문의 진단 전에 부모님들이 믿고 사용할 수 있는 디지털 검사 도구인 셈”이라고 덧붙였다. 국립정신건강센터 발달장애디지털치료제개발(R&D) 사업의 지원을 받아 수행된 이번 연구는 세계적 학술지 ‘npj 디지털 의학(npj Digital Medicine, IF 15.1)’ 최신 호에 게재됐다.

전립선암은 '침묵의 살인자'로 불린다. 초기에는 증상이 거의 나타나지 않아 환자 본인도 모르는 사이에 병이 진행되기 때문이다. 이 때문에 많은 환자들이 뒤늦게 병원을 찾게 된다. 조기에 발견하면 이야기가 완전히 달라진다. 보건복지부가 올해 1월 발표한 국가암등록통계에 따르면, 1~2기에서 치료를 시작하면 5년 생존율이 99%에 달하지만 뼈나 다른 장기로 전이된 후에는 49.6%로 급격히 떨어진다. 전립선암은 현재 남성에게 폐암 다음으로 많이 발생하는 암이다. 고령화가 진행되고 서구식 식단이 늘어나면서 환자가 빠르게 증가하고 있다. 건강보험심사평가원 통계를 보면 지난 10년간 환자 수가 약 2.5배나 늘었다. 증상을 느꼈을 때는 이미 늦은 경우가 많다. 소변 줄기가 약해지거나 밤에 자주 깨서 화장실에 가게 되고, 때로는 소변에 피가 섞여 나오는 증상 등이 나타날 수 있다. 이런 증상들은 단순한 전립선비대증으로 여겨지기 쉬워 나이 들면 으레 그런 것이라고 생각하다 ▲ 김 종욱 교수 가 진단이 늦어지는 경우가 적지 않다. 전립선암 위험을 높이는 요인들은 비교적 명확하다. 나이가 가장 큰 요인이고, 가족력도 중요한 역할을 한다. 아버지나 형제가 전립선암을 앓았다면 발병 위험이 약 3배 정도 높아진다. 비만이나 고지방 식단, 운동 부족 역시 위험을 높이는 요소다. 한국전립선관리협회 자료에 따르면 비만인 남성은 저체중인 남성보다 전립선암 위험이 1.4배 높다. 조기 발견의 핵심은 정기검진 전립선 특이항원(PSA)검사다. 이 검사는 간단한 채혈만으로 전립선암 가능성을 확인할 수 있어 방사선에 노출되지 않을 뿐만 아니라 비용도 많이 들지 않는다. 전립선 특이항원은 전립선에서 만들어지는 단백질로, 수치가 높으면 전립선암이나 전립선비대증, 전립선염 등을 의심할 수 있다. 문제는 국내에서 전립선 특이항원(PSA)검사가 국가 일반건강검진 기본 항목에 포함되어 있지 않다는 점이다. 이 때문에 검사를 받는 사람이 많지 않다. 대한비뇨의학회 등 의료계에서는 국가검진에 전립선 특이항원(PSA)검사를 포함시켜야 한다고 계속 주장하고 있지만 아직 실현되지 않아 개인이 정기검진을 받을 때 전립선 특이항원(PSA)검사를 추가로 신청해야 하는 상황이다. 일반적으로 50세 이후 남성은 매년 전립선 특이항원(PSA)검사를 받는 것이 좋다. 가족력이 있거나 비만, 당뇨병 등이 있는 고위험군이라면 45세부터 매년 검사받기를 권한다. 전립선 특이항원 수치가 높다고 모두 암은 아니다. 전립선비대증이나 염증이 있어도 수치가 올라갈 수 있어 정확한 진단이 중요하다. 전립선 특이항원 수치가 높게 나오면 재검사를 하고, 직장수지검사, 전립선 MRI, 조직검사 등을 시행해 정확한 진단을 받는다. 전립선암의 예방을 위해서는 건강한 생활습관이 중요하다. 정상 체중을 유지하고 규칙적으로 운동하며, 채소, 과일, 생선 위주의 식단을 선택하고 고지방 음식과 가공육은 줄이는 것이 좋다. 금연과 금주도 기본이다. 생활습관만으로는 완전한 예방이 어려워 정기적인 검진이 가장 확실한 방법이다. 고려대학교 구로병원 비뇨의학과 김종욱 교수는 “PSA 수치만으로 전립선암을 단정할 수는 없지만, 일반적으로 4ng/mL 이상이면 정밀검사가 권고된다”며 “다만 수치가 높다고 해서 모두 암으로 이어지는 것은 아니므로 전문의 상담을 통해 적절한 추가 검사 여부를 결정하는 것이 필요하다. 또한 PSA 수치가 정상이라 하더라도 직장수지검사에서 이상이 발견되거나 가족력이 있는 경우에는 반드시 추가 검사를 검토해야 한다”고 강조했다.

국립암센터(원장 양한광) 「면역세포 유전자치료제 전주기 기술개발 연구단(단장 엄현석)」은 2025년도 연구과제를 선정하고 본격적인 고형암 대상 CAR-T세포 치료제* 개발에 착수했다고 밝혔다. 이번 과제 선정을 통해 국립암센터는 고형암 면역세포 유전자치료제 연구의 기반을 강화하고, 국내외 협력 네트워크를 확대해 나갈 방침이다. 본 사업은 국립암센터, 서울대학교 및 박셀바이오의 국내 3개 연구기관이 참여하였다. 간·위·난소·두경부전이성 뇌암 및 재발성·불응성 고형암을 적응증으로 하여 CAR-T세포 치료제 임상연구 진입 및 완료를 목표로 하는 4개 과제와 이들 과제에 필요한 임상연구용 바이럴 벡터 및 T세포** 생산·공급 1개 과제 총 5개 과제로 구성되어 있으며, 26년 이후에도 추가로 과제를 선정해 지원할 계획이다. CAR-T세포 치료제는 대표적인 면역세포 유전자치료제로서 혈액암에서는 이미 상용화되어 임상 현장에서 활용되고 있으나, 전체 암종의 약 90%를 차지하는 고형암에서는 아직 상용화 사례가 없어 전 세계적으로 원천 및 임상기술 분야에서 개발 경쟁이 치열하다. 연구단은 이러한 의료적·산업적 수요에 대응해 차세대 면역세포 유전자치료제 개발에 집중함으로써 난치성 고형암 치료의 새로운 가능성을 열어갈 계획이다. 양한광 국립암센터 원장은 “국가 차원의 전략적 R&D 투자 확대와 제약바이오 산업 육성 기조 속에서, 이번 연구단의 과제 선정은 첨단재생의료 분야에서 한국이 글로벌 경쟁력을 확보하기 위한 중요한 출발점이 되는 계기가 될 것”이라면서 “특히 재발성·불응성 고형암을 대상으로 한 임상연구 지원은 희귀·난치성 질환 지원 강화라는 정부 정책 기조에 부합하며, 암환자들에게 실질적인 치료 대안을 제공할 것으로 기대된다.”고 말했다. 또한 엄현석 단장은 “이번 과제 선정은 고형암 면역세포 유전자치료제 개발을 향한 첫걸음이자 도약대”라며, “연구수행기관과 긴밀한 협력을 통해 난치성 고형암 극복에 도전하고, 동시에 국내 바이오산업의 글로벌 경쟁력 제고에도 기여하겠다”라고 밝혔다. 국립암센터는 연구 총괄기관으로서 국내적으로는 과학기술정보통신부와 식품의약품안전처가 지원하는 사업 등과 협력하여 면역세포 유전자치료제 원천기술 개발 및 규제 정합성 연구를 추진하고, 대외적으로는 미국 국립암연구소(NCI)와의 인력 교류 및 CAR-T세포 치료제 기술개발 관련 협력을 통해 2029년까지 항암제 분야 첨단재생의료 연구개발의 전주기 모델을 완성해 나갈 예정이다. [용어설명] * CAR-T세포(Chimeric Antigen Receptor-T Cell) 치료제 ­ CAR-T세포 치료제는 첨단바이오의약품의 하나로, 환자 본인의 혈액에서 분리한 T세포로 제작 ­ 환자로부터 채취한 T세포는 유전자 변형을 통해 암세포를 정확히 인식하고 공격할 수 있도록 기능이 강화되며, 이후 환자에게 다시 투여 ­ 이를 통해 환자의 암세포를 직접 공격하는 맞춤형 유전자변형 항암 치료가 이루어짐 ** 바이럴 벡터(Viral Vector) 및 T세포 ­ 바이럴 벡터: CAR-T세포 치료제를 만들 때 반드시 필요한 유전자 전달 도구로, 암세포 인식 및 T세포 강화 능력을 가진 CAR 유전자를 환자 T세포 내로 넣어주는 역할을 함 ­ T세포: CAR-T세포 치료제를 제조할 때 기본이 되는 환자 자신의 면역세포로, 바이럴 벡터를 통해 CAR 유전자가 도입되면 암세포를 찾아 공격할 수 있는 맞춤형 치료 세포가 됨

성균관의대 강북삼성병원 (원장 신현철) 신경외과 이종주 교수가 요추 추간판 탈출증(LDH)에 대한 근거 중심 임상 권고안을 발표했다. 요추 추간판 탈출증은 현대인들이 흔히 경험하는 척추 질환 중 하나다. 요추 추간판 탈출증은 추간판의 중심부에 들어있는 수핵이 섬유륜을 찢고 탈출해 곁에 있는 신경을 압박해 통증을 유발하며, 물리치료나 약물치료와 같은 비수술적 치료 혹은 수술 치료 등의 방법이 있다. 그동안 국내에서는 표준화된 진료 지침이 없어 해외의 연구 및 담당 의사의 개별적인 진료 경험을 기반으로 진료를 해왔다. 이에 국내 의료 환경에 맞는 포괄적인 진료 지침 개발의 필요성이 대두돼, 대한통증학회, 대한척추통증학회, 대한척추신경외과 학회 및 마취통증의학과, 재활의학과, 신경외과, 정형외과 등 다양한 분야 전문가들의 협력을 바탕으로 국내 현실에 맞춘 진료 지침을 개발했다. 권고안에서는 수술과 보존 치료 중 선택을 위한 수술 치료 시점, 수술 효과의 시간적 한계, 내시경 수술의 유효성 등 국내 임상 환경을 반영한 구체적인 내용을 담고 있다. 이종주 교수는 “이번 권고안으로 진단과 치료의 일관성을 통해 환자들이 더욱 효과적인 치료를 받길 바란다”며 “급변하는 의료 환경을 고려하여 지속적인 보완을 통해 향후 임상 적용 가능성을 더욱 높일 것”이라고 밝혔다. 이번 권고안은 척추 분야 국제학술지 ‘Neurospine’ 6월호에 게재됐다.