동종조혈모세포이식시 공여자의 클론성조혈증이 이식 결과에 부정적인 영향을 미치지 않는다는 연구가 나왔다. 클론성조혈증은 혈액암이 없는 정상 혈액에서 혈액암과 관련한 돌연변이들이 혈구세포의 2% 이상 발견되는 것을 말한다. 

26일 순천향대서울병원 종양혈액내과 김경하 교수는 동종조혈모세포이식을 받은 372명의 환자와 해당 공여자의 샘플 유전자 744개를 분석해 공여자에게 존재하는 클론성조혈증이 동종조혈모세포 이식 결과에 영향을 미치지 않음을 밝혔다.

나이가 들어감에 따라 우리 몸 세포에는 무작위적인 다양한 유전자 돌연변이들이 축적되고, 클론성조혈증도 나이가 증가함에 따라 급격히 증가한다. 60세 이전 인구에서는 2% 미만으로 드물게 발견되지만, 65세 이상 인구에서는 대략 10% 정도의 높은 빈도로 발견된다.

   ▲ 김 경하 교수

클론성조혈증이 발견되면 혈액암 발병 위험도가 11∼13배 증가하고, 관상동맥심장질환 위험도는 약 2배, 조기 심근경색 위험도도 약 4배 증가한다.

최근 고령환자에서도 동종 조혈모 세포 이식을 받는 사례가 많아지고, 공여자도 고령이 많아지면서 질병이 없는 공여자의 클론성조혈증이 동종 조혈모 세포 이식 결과에 어떤 영향을 줄지에 대한 관심이 높은 상황이다.

공여자와 이식을 받은 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출한 후 차세대 염기서열 분석을 통해 급성 백혈병 관련 돌연변이 34개 유전자를 포함하는 클론성조혈을 분석했다. 결과, 공여자의 클론성조혈증에서 가장 많이 나타난 유전자는 TET2(n=7, 28%)였고, DNMT3A(n=4, 16%), SMC3(n=3, 12%), SF3B1(n=3, 12%) 순이었다. 

그리고 공여자에게서 클론성조혈증이 있었던 조혈모세포를 이식 받은 환자그룹과 없었던 환자그룹을 비교한 결과, 전체 생존율과 재발 생존율, 재발과 무관한 사망률, 백혈구 생착률, 혈소판 생착률, 급성 이식 편대 숙주 반응 발생, 만성 이식 편대 숙주 반응 발생에 차이가 없었다. 또한 이식 후 2차 악성 종양 발생에도 유의미한 차이가 없었다.

김경하 교수는 “동종조혈모세포이식시 공여자의 클론성조혈증이 이식 결과에 부정적인 영향을 미치지 않음을 확인할 수 있었지만, 이식 전에 공여자의 클론성조혈증 여부를 확인하기 위한 고비용의 검사가 필요한지에 대한 판단은 보완 연구가 필요하다”고 설명했다.

이번 연구 결과는 지난 2월 국제학술지 '헤마토로지카(Haematologica)'에 소개됐다.